步步高一轮复习生物第五单元第19讲

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1、第五单元遗传的基本规律•复习讲义•第19讲人类遗传病及遗传规律的综合应用［考纲要求］1.人类遗传病的类型（I）。2.人类遗传病的监测和预防（I）。3.人类基因组计划及意义（I）。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点一人类遗传病的类型、监测及预防梳理知识要点1.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）特点实例Till女对等位血对控制、川沖虫因遗传桶②由一对等位基冈控制③熾縱或Q遵循孟徳尔遗传规律c・染色体异常遗传病II•色盲b多基因遗传病III.21-体综介祈1门化病•猫叫综合征遗传病

2、类型遗传特点举例常染显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全单基因色体隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑遗传病伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性红绿色盲、血友病几抗维生索D佝偻病（3）不同类型人类遗传病的特点及实例②有交义遗传现象③女患者的父亲和儿子定患病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色

3、体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地她遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3.人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，

4、人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万〜2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序2451210染色体数（22常+X、Y）（3常+X、Y）原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。♦诊断与思考1.判断常考语句，澄清易混易错(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(X)(2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(X)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(X)(4)

5、人类基因组计划需耍测定人类基因组的全部基因序列(X)2.分析命题热图，明确答题要点⑴下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。XY雄果蝇的染色体组成图2①图2、3、4屮表示染色体组的是图2、图4,表示基因组的是聖。②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？提示欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？羊水检杳示盘图绒毛取样染色体分析-用n儿提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部

6、位不同。探究命题方向命题点一人类遗传病的判断【疑难精讲】1.口诀法区分常见的遗传病类型2.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发4:时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如市于食物屮缺少维生素A,家族屮多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是

7、遗传病②一个家族儿代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会息遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④答案D解析①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。1.（2016-天水一中检测）下列关于人类遗传病及其实例的分析中，

8、不正确的是（）A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因