NMO谱系疾病诊断进展

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1、NMO谱系疾病诊断进展河北医科大学第二医院神经内科王东概述视神经脊髓炎（neuromyelitisoptica，NMO）是一种中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘及坏死性疾病。Devic于1894年首次描述了单向病程的NMO，又称为Devic病。NMO在中国、日本等亚洲人群的CNS炎性脱髓鞘病中较多见，而在欧美西方人群中较少见。概述2004年Lennon在NMO患者的血清中检测到了特异性抗体“NMO-IgG”。2005年Lennon应用免疫荧光组织化学技术发现了NMO-IgG特异性靶点-血脑屏障上星形胶质细胞足突上

2、的水通道蛋白-4(AQP-4)，提示了NMO为一种CNS自身免疫性离子通道病。NMO-IgG即AQP-4抗体。概述2006年Wingerchuk等提出了NMO的诊断标准。2007年Wingerchuk等提出了NMO谱系疾病NMOSDs。NMO是以体液免疫为主，细胞免疫为辅的CNS炎性脱髓鞘病。NMO在免疫机制、病理改变、临床和影像改变、治疗和预后等方面均与MS有差异，是不同于MS的独立的疾病实体。NMO的免疫病理机制一系列研究表明，AQP4抗体参与了NMO的发病机制并能够预测NMO患者的复发情况及转归。AQ

3、P4抗体对NMO有较高的敏感性和特异性，在脑损害严重或脊髓损害节段较长的患者血清中AQP4抗体滴度较高，提示该抗体滴度有明显的临床及免疫学意义。NMO的免疫病理机制NMO患者视神经病变的主要病理表现为髓鞘脱失和炎性细胞浸润。NMO的免疫病理机制典型病灶位于脊髓中央，肿胀、软化，广泛脱髓鞘，并有空洞、坏死以及轴突损伤。病灶内血管周围可有免疫球蛋白沉积和嗜酸性粒细胞、中性粒细胞的浸润。病灶内血管壁增厚、纤维化、透明样变，同时有血管增生。2006年NMO诊断标准NMO的诊断建议采用2006年Wingerchuk修

4、订的NMO诊断标准:(1)必要条件:①视神经炎;②急性脊髓炎。(2)支持条件:①脊髓MRI异常病灶≥3个椎体节段;②头颅MRI不符合MS诊断标准;③血清NMO-IgG阳性。具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断NMO。该诊断标准在有视神经和脊髓受累表现的CNS脱髓鞘疾病中诊断出NMO的敏感性是99%，特异性90%。2007年NMO谱系疾病Wingerchuk等还提出了NMO谱系疾病（NMOspectrumdisorders）的概念，该疾病谱涵盖：1）NMO（2006年）；2）NMO限定形式：a原发性单

5、次发作或复发性纵向延伸性脊髓炎（脊髓MRI病灶长度≥3个椎体）b复发性或双侧同时发生的视神经炎；3）亚洲视神经脊髓型多发性硬化；2007年NMO谱系疾病4）伴有系统性自身免疫性疾病的视神经炎或纵向延伸性脊髓炎；伴已明确诊断的系统性自身免疫性疾病或有血管炎血清学证据［如抗核抗体（ANA）阳性］的孤立性视神经炎或孤立性脊髓炎，均归于NMO谱系疾病。2007年NMO谱系疾病5）伴有NMO特征性脑部病灶（下丘脑、胼胝体、脑室旁或脑干）视神经炎或脊髓炎。由于室管膜周围富含AQP4，从免疫病理学角度符合NMO，且该部位

6、病灶又特征性地见于NMO，因此伴此类病灶的视神经炎归于NMO谱系疾病。2015年NMO谱系疾病诊断标准国际共识NMO诊断国际专家组（InternationalPanelforNMODiagnosis，IPND）对NMOSD诊断标准进行了修订，并达成2015年NMOSD诊断标准国际共识。该诊断标准取消了NMO的个别定义，而将NMO归入NMOSD。同时，根据AQP4抗体表达状态，分为AQP4抗体阳性和AQP4抗体阴性NMOSD。AQP4抗体阳性NMOSD的诊断要求具备6项核心症状之一；AQP4抗体阴性或无法进行

7、AQP4抗体检测的NMOSD的诊断，要求则更为严格，必须有特征性的MRI表现。六大核心临床特征1.视神经炎2.急性脊髓炎3.极后区综合征：呃逆、恶心和呕吐，除外其他原因4.急性脑干综合征5.发作性睡病或其他急性间脑综合征，且伴NMOSD典型间脑病灶6.一些大脑受损的表现，一定要与NMOSD特征性病灶相符。AQP4-IgG阳性时1.至少一个核心临床特征2.AQP4-IgG阳性（强烈推荐基于AQP4转染细胞的检测方法）3.除外其他诊断AQP4-IgG阴性或无检测条件时至少两个核心临床特征并且符合下列所有至少一个

8、核心临床特征为视神经炎、长节段横贯性急性脊髓炎或极后区综合征b.空间播散（至少两个核心临床特征）c.符合MRI的相应要求（临床特征要配得上相应的病灶，比如脊髓炎就要有MRI病灶）2.AQP4-IgG阴性或未测3.除外其他诊断MRI的要求（AQP4-IgG阴性或未测时的必备条件）急性视神经炎：a.脑MRI正常或仅有非特异性病变相对常见一些或者b.T2或T1增强可见到视神经病变长度超过1/2视神经全长，或者累及视交叉