孤独症谱系障碍的研究进展

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1、孤独症谱系障碍的研究进展　　【摘要】本文以《精神疾病诊断与统计手册》为基础，对孤独症谱系障碍的诊断起源、病因和治疗3个方面进行综述。未来孤独症谱系障碍的研究仍任重而道远，明确孤独症谱系障碍的病因，完善诊断康复服务体系刻不容缓。　　【关键词】孤独症；ASD；谱系障碍　　【Abstract】ThispapertoTheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisordersasthefoundation，theoriginsofdiagnosisofautismspectrumdis

2、orders，etiologyandtreatmentofthreeaspectswerereviewed.Futureautismspectrumdisordersresearchstillallowtoweighandtheresponsibilities，cleartheetiologyofautismspectrumdisorders，gooddiagnosisrehabilitationservicesystemwithoutdelay.　　【Keywords】Autism；ASD；Spectrumdiso

3、rder　　0引言　　孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）作为一种由遗传因素和不明环境因素共同作用所导致的病因不明的脑发育异常疾病，已被公认为是一种起病于儿童童年早期的广泛性神经发育障碍。据统计报道数据显示，孤独症谱系障碍的发病群体多见于男性儿童，男女比例高达4∶1[1]，其躯体症状主要表现为社会交往方面的缺陷、语言交流方面的障碍和重复刻板的行为等。据最新的流行病学调查数据结果显示，全世界孤独症谱系障碍的患病率已达到0.6%[2]，并呈现逐年递增的趋势。仅2011年，英国孤独症儿童的

4、患病率就高达1.6%[3]。　　1ASD的诊断起源　　早在1943年，美国的精神科医生LeoKenner教授首次提出并确定了“自闭症”这一概念，“自闭症”和“孤独症”的译名为Autism，源自于希腊语中“Auter”（自我）一词。Kenner教授在《Autisticdisturbancesofaffectivecontact》中首次指出11名儿童是带着和他人产生先天不足的情感连结而来到世界上的。这11名儿童的主要表现为言语发育迟缓，性格孤立，行动简单重复，能力缺失，存在同一性的强迫性要求，行为孤独并难以发展正常的人际

5、交往关系。由此Kenner教授将之命名为“早发性婴儿孤独症（earlyinfantileautism）”。此后，其他国家的学者也相继对类似的病例进行了研究并报道，使用了如“童年精神分裂症”、“共生性精神病”、“童年精神病”及“婴儿精神病”等多个诊断名称。1968年，英国发展心理学家Rutter在Kenner描述的基础上加以总结并修正，提出符合孤独症患儿的四项基本特征：（1）起病早；（2）言语损伤；（3）行为怪异；（4）缺乏社交。　　1977年，WHO在ICD-9首次引用了“童年期特有的精神病―婴儿孤独症”这一诊断概念

6、。1980年，DSM-Ⅲ[4]又提出将属于童年期特有的精神病―婴儿孤独症归为“广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder）”。由此可以得知，ASD作为发育障碍性疾病首次得到正式认可。1987年，DSM-Ⅲ-R进一步用“孤独症”取代“婴儿孤独症”，在此基础上提出了16条具体的标准，并将其归为“未分类的广泛性发育障碍”（PDD-NOS）。1992年，ICD-10又在此基础上提出了属于广泛性发育障碍类别的“童年孤独症（childhoodautism）”。该诊断包涵儿童孤独性障碍、婴儿孤独症

7、、婴幼儿精神病及Kenner氏综合征四个诊断概念。1994年修订的DSM-Ⅳ[5]及2000年的DSM-Ⅳ-TR[6]则进一步细化广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder）这一诊断定义。并在数量扩充到了5个亚类。2013年，DSM-V[7]取消“广泛性发育障碍”这一定义，将孤独症谱系障碍归属于神经发育障碍的范畴，并强调必须发生在早期发育阶段。DSM-V把孤独症谱系障碍作为单一分类进行概念定义，将对ASD的诊断和治疗产生深远影响。　　2ASD的病因　　2.1生物学因素　　国内外学者研

8、究发现，遗传因素导致ASD产生的重要原因之一。有关研究显示，在双生子中，同卵双胞胎患病率（60%～80%）要比异卵双胞胎（3%～10%）高出8倍[8]。通过对孤独症谱系障碍家族聚集性的研究显示发现，孤独症同胞的患病率（5%～10%）[9]也比正常群体高出许多。由此可知，孤独症谱系障碍存在很高的遗传性。　　细胞遗传学研究发现，几乎每条染色体上都有