陈苏宁-MDS的诊断与预后分层-20140803

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1、MDS的诊断与危险度分层MDS的诊断MDS的危险度分层陈苏宁苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所2013年美国血液肿瘤预期发病率和死亡率骨髓增生异常综合征的特征和历史骨髓增生异常综合征（MDS）的主要特征：造血细胞的克隆性疾病髓系细胞分化发育异常，无效造血，外周血细胞减少高风险向急性髓细胞白血病（AML）转化1913年瑞士学者Nageli报道第1例MDS患者1973年报道第一组MDS病例（AmJMed,1973）MDS疾病的发现和有效治疗措施的出现晚于其他主要血液肿瘤大约50-100年发病率：淋巴瘤(NHL>HL)>

2、白血病(CLL>AML>ALL>CML)>MM流行病学资料尚不完善死亡率：白血病(AML>CLL>ALL>CML)>淋巴瘤(NHL>HL)>MMCACancerJClin2013美国2001-2004的流行病学调查结果骨髓增生异常综合征的流行病学显示：MDS发病率约为3.3/10万骨髓增生异常综合征（MDS）多见于老年，中位发病年龄63-70岁发病率3-5/10万，年龄>70岁的老年人发病率>20/10万，年龄>80岁的老年人发病率>30/10万男性多于女性Blood,2008,112:45-52.MDS的诊断流程其他国家的M

3、DS发病率英格兰+威尔士+瑞典：3.6/10万德国：4.1/10万法国：3.2/10万日本：1.0/10万SekeresMA.HematolOncolClinNAm.2010MDS的实验室诊断技术MDS的形态学诊断形态学：血片、骨髓（涂片±活检）、细胞化学染色外周血涂片细胞遗传学检测骨髓涂片+细胞化学染色：病态造血、原始细胞常规核型分析FISH骨髓病理+免疫组化：增生程度、结构、纤维化免疫表型检测：多参数流式细胞仪或其他异常细胞分子遗传学检测基因突变：TET2、IDH1、RUNX1、SF3B1、U2AF1…

4、…拷贝数变化（CNV）:array-CGH、SNP-array形态学诊断技术仍然是MDS诊断的基本高通量测序技术……手段，但个人阅片经验的不同导致MDS其它：叶酸、VitB12、血清铁蛋白、EPO、溶血相关的形态学诊断结果可产生较大差异检查、PNH相关检测等……红系病态表现病态造血表现（2008，WHO）红系粒系巨核系核出芽多分叶核细胞核胞体小或异常增大小巨核细胞核出芽核分叶减少核分叶减少核间桥巨幼样变核间桥（假Pelger-Huët；pelgeriod）多核核碎裂不规则核分叶增多多核颗粒减少或无颗粒多分叶核假Chediak-H

5、igashi颗粒核碎裂环状铁粒巨幼样变Auer小体幼细胞胞质环状铁粒幼细胞空泡多核空泡PAS染色阳性PAS染色阳性粒系病态表现巨核系病态表现核分叶减少胞体小小巨核细胞不规则核分叶增多假Chediak-Higashi颗粒核分叶减少颗粒减少或无颗粒异常增大多核Auer小体病理活检是骨髓涂片的必要补充MDS患者的核型分析意义与AML鉴别[骨髓涂片被血液稀释时(CD34-IHC)]与低增生性AML鉴别(CD34-IHC)核型分析是MDS诊断最核心的技术之一，40-60%与再生障碍性贫血鉴别的MDS患者具有非随机的染色体异常CD34+祖细胞多

6、灶性集聚(CD34-IHC)所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，CD34+祖细胞的异常分布/定位（ALIP）(CD34-IHC)通常需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相巨核细胞的形态学和集聚异常(IHC:CD31、CD42，或CD62)明确骨髓纤维化(Gömöri氏银染)5q-/-5、7q-/-7、+8、20q-和-Y为MDS患者最常见明确血管新生增加(CD34-IHC)细胞遗传学异常明确第二（伴发）髓系肿瘤FISH组套探针检测可提高MDS患者细胞遗传学异诊断低增生性MDS常检出率，尤其适用于核型分析失败或核型复杂的诊

7、断MDS-U和系统性肥大细胞增多症伴MDS（SM-MDS）MDS患者FISH进行细胞遗传学检测[常规染色体核型检查失败时]德奥协作组2124例MDS患者常见异常核型统计通常AML的诊断标准，原始细胞比例>20%，但如果t(8;21)、t(15;17)或inv(16)阳性，不论原始细胞比例多少，诊断AML如缺乏形态学改变，检出-Y、+8、del(20q)不足以诊断MDS如患者有难治性的血细胞减少，但缺乏形态学的病态造血，如检出其他的MDS相关染色体异常，提示患者为MDSHaaseD,Blood,2007;110:4385-95MD

8、S常见核型异常(JIH)核型对预后的影响染色体核型正常异常IPSS核型风险好中差中位生存期（月）-24.4中位生存期（月）-30.911.640%MDS常见核型异常的预后意义FISH在MDS诊断中的意义40-60%的原