MDS诊断与治疗进展课件.ppt

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1、骨髓增生异常综合征诊疗进展河南省肿瘤医院血液科刘新建刘新建主任医师血液科副主任九病区主任河南省中西医结合学会血液病分会副主委河南省医学会血液病专科分会常委河南省抗癌协会淋巴瘤分会委员中华医学会《白血病·淋巴瘤》杂志编委擅长：骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等各种疑难血液病的诊断与治疗。骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。定义：诊断和预后面临的问题：（1）临床特

2、征无特异性，诊断标准是排除性诊断。（2）细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学变异较大（3）反映疾病本质的特异性分子学指标较少，没有针对MDS的特异性基因突变。骨髓增生异常综合征的现状新的治疗方法的出现，改变了病程。如地西他滨、阿扎胞苷的临床应用。对诊断的要求也提高了。如TET2突变可能对去甲基化治疗有效。5q-对雷利度胺治疗有效。正确的诊断及分型是确保正确选择治疗方案的关键。不正确的诊断及分型可能导致不恰当的治疗决定。细胞形态学与细胞遗传学检查存在的问题：（1）主观性太强，（2）个人经验差别太大（3）目前我们国家质量标准很难统一（4

3、）各级医院诊断的MDS差别大,误诊及漏诊率较高，往往把全血细胞减少而不能确诊的患者诊断为MDS.流式细胞学检测及分子生物学检测存在的问题⑴设备贵不能普及。⑵各级医院的结果存在差异。⑶检验人员缺乏专业培训，对疾病知识了解少。⑷第三方检验给我们带来方便，但报告结果不尽人意。我们期望的MDS诊断流程借鉴欧美的经验，设立MDS诊疗中心，统一诊断标准。基层医院怀疑患者是MDS→河南省血液病研究所MDS诊疗中心明确诊断→回当地医院治疗→定期河南省血液病研究所MDS诊疗中心随访→指导患者继续回当地医院治疗。设想：刘新建血液病工作室我设想成立自己

4、的血液病工作室，只对患者进行咨询、诊断、进一步检查建议、出具个体化治疗建议书、提供国内、外最新相关参考文献。避免患者有来无回，降低患者治疗费用，迎合新医改的要求。提高大家的血液病诊疗水平，了解国外血液病最新进展。MDS诊断：自己的一点体会MDS诊断很难，往往会误诊。只要认真梳理，逐一排除，绝大部分患者可以明确诊断。我们近几年遇到了各种误诊MDS的患者，最终得以明确诊断。对于少数怀疑MDS的患者，没有依据不要诊断，“不诊断”证明你水平高！“垃圾篓”害人害己！诊断标准MDS诊断需满足：两个必要条件和一个确定标准：必要条件①持续一系或多

5、系血细胞减少：红细胞（HGB<110g/L）、中性粒细胞[中性粒细胞绝对计数（ANC）<1.5x109/L]、血小板（PLT<100x109/L）；②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾患。确定标准①发育异常:骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常细胞的比例>10%；②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例多15%；③原始细胞：骨髓涂片中达5%~19%；④MDS常见染色体异常。辅助标准①流式细胞术检查结果示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群；②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；

6、③骨髓和(或)外周血中祖细胞的CFU（±集簇）形成敁著和持久减少。不典型MDS诊断当患者符合必要条件、未达确定标准（不典型的染色体异常、发育异常细胞<10%、原始细胞比例≤4%等）、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现、临床表现高度疑似MDS时，应进行MDS辅助诊断标准的检测。符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症（idiopathiccytopeniaofundeterminedsignif

7、icance,ICUS）。部分ICUS可逐渐发展为典型MDS，因此应严密监测，随访过程中如患者出现典型的细胞遗传学异常，即使仍然缺乏原始细胞增加及细胞发育异常的表现，应诊断为MDSMDS流式细胞术检测流式有助于以下临床情况：流式细胞术（FCM）作为MDS辅助诊断，可以评估可能的LGL疾病，并评价PNH克隆。HLA分型：造血干细胞移植（HSCT）候选人考虑HLA-DR15分型：免疫抑制治疗HIV检测，如果临床指示评价CMML患者5q31-33易位和/或PDGFRβ基因重排对于反复突变的MDS基因，考虑在适当的临床条件下进行分子测试对

8、于家族血细胞减少症，尤其是年轻患者，考虑额外的基因筛查l考虑缺铜评价—骨髓增生异常综合征NCCN指南.2015.第一版基因突变检测的意义该表列出了可能是体细胞的基因突变（获得性的，而不是先天的/种系），因此，指示克隆造血。在适当的情况下（例如，无A