Kras、EGFR、BRAF基因突变检测及其应用研究进展

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1、万方数据空坐捡坠匡芏苤查!!!!至!!旦箜j!鲞箜!!塑!!也』垦尘坠型!堕型!!!!竺!!!!：∑尘：!!：堕!：!!Kras、EGFR、BRAF基因突变检测及其应用研究进展孙艳丽李金明【摘要】大量与药物治疗效果相关基因的发现推动了个体化医学的发展，同时也使得个体化治疗基因检测的重要性彰显出来。本文对人V—Ki—ras2Kirsten大鼠肉瘤基因(Kras)、表皮生长因子受体基因(EGFR)、鼠类肉瘤病毒菌癌同源物B1(BRAF)3个基因突变的检测及其与肿瘤治疗效果间的关系进行综述。r手华裣验医学杂

2、志，2012，35：971—977)【关键词】原癌基因蛋白质类；Ras蛋白质类；受体，表皮生长网子；个体化医学；突变ProgressinthedetectionofKras，EGFR，BRAFmutationsanditsclinicalapplicationSUNYan—li+，LIJin—ming．+GraduateSchool，PekingUnionMedicalCollege，ChineseAcademyofMedicalSciences，Belling100730，ChinaCorrespo

3、ndingauthor：L1Jin—ming，NationalCenterforClinicalLaboratories．MinstryHealthofBeltingHospital．Beqing100730，ChinnEm．ail：打，n63hn@yah00,∞，儿cn【Abstract】Sinceanul／llll。rofgeneshavebeendiscovered，whichal-eassociatedwiththeeffectofdrugtherapy，thedevelopmetitofpe

4、rsonalizedmedicineisenilanced．Meanwhile，personalizedtestplayedanimportantroleinchoosingpt’ope!‘medicine．Herein，thestatusofdetectionotV—ki—ras2Kirstenratsarcomaviraloncogenehomolog(Kras)，epidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)，B—Rafan(tv—Rafmurinesarcomavira

5、loncogenehomologBl(BRAF)mutationisconcluded，nloreover，theassoeiatiunbetweenthemutaliontestandtheeffectofcancertherapyissummarized．(矾讯I，LabMed，2012，35：971—977)【Keywords】Proto·OllCogeneproteins；Rasproteins；Receptor，epidermalgrowthfat·tor；Personalizedmedic

6、ine；Mutation个体化医学(personalizedmedicine)最早由Gibson¨1提出，其意义是家庭医生独立行医的意思。现代意义的个体化医学的概念于1999年由Langreth和Waldholz¨。在Oncologist杂志上首次提出，其意义是根据患者遗传学背景，结合生物信息学和高端成像技术进行诊断，从而合理选择药物进行治疗。由此，人们开始认识到找出个体之间的遗传学差异与药物治疗效果之问的关系是个体化医学首要解决的问题。Meyer'31于1991年提出的药物基因多态性为上述问题的解决

7、奠定了基础。后来，Maitland等报道了巯基嘌呤甲基转移酶基因(thiopurinemethyltransferase，TPMT)与6．巯基嘌呤治疗之间、尿嘧啶二磷酸葡糖醛转移酶lAl基因(uridinediphosphateglucuronyhransferase1AI，UGTlAl)DOI：103760／cma．j．issn．1009-9158．2012．11．004作者单位：100730中国医学科学院北京协和医学院研究生院(孙艳丽)；卫生部北京医院临床检验中一12'(李金明)通信作者：李金明，

8、电子信箱：ljm63hn@yahoo．corn．cn．综述．与伊立替康治疗之间以及二氢嘧啶脱氢酶基因(dihydropyrimidinedehydrogenase，DPYD)与5一氟尿嘧啶治疗之间的关系。4o。伴随大量与药物治疗效果相关基因的发现，个体化治疗基因检测也被提上日程，制定标准化的检测方法也迫在眉睫。一、Kras、表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(V—rafm