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1、分子诊断与治疗杂志2011年1月第3卷第1期JMolDiagnTher,January2011,Vol.3No.1·51·•综述•EGFR基因突变及其检测方法的研究进展1212高云陈嘉昌朱振宇彭焕玉[摘要]表皮生长因子受体（EGFR）属于酪氨酸激酶受体，它介导的信号转导途径调节细胞的生长、增殖和分化。在癌症中发现EGFR酪氨酸激酶区常发生各种突变，这些突变和酪氨酸激酶抑制剂的疗效密切相关。因此，EGFR突变的检测对癌症的个体化治疗具有重要的参考价值。目前常用的EGFR突变检测方法有测序法、PCR-SSCP、突变体富集PCR、AR
2、MS、微数字PCR、HRM、DHPLC。[关键词]EGFR；突变；检测EGFRmutationandtheadvancedresearchonitsdetectionmethods1212GAOYun,CHENJiachang,ZHUZhenyu,PENGHuanyu(1.ZhongshanSchoolofMedcine,SunYat-senUniversity,Guangdong,Guangzhou510080,China;2.DaAnGeneDiagnosticCenterofSunYat-senUniversity,Gua
3、ngdong,Guangzhou510665,China)[ABSTRACT]Epidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)isatyrosinekinasereceptor.Epidermalgrowthfactorreceptor-mediatedsignaltransductionpathwaycanregulatecellgrowth,proliferationanddifferentiation.Kindsofmutationsintheareaoftyrosinekinasehavebeenf
4、oundincancer,whicharehighlycorrelatedwiththeclinicalresponsetotyrosinekinaseinhibitor.SothedetectionofEGFRmutationshasmuchreferencevaluetoindividualizedtherapy.Atpresent,theusuallydetectionmethodsofEGFRincludesequencing,PCR-SSCP,mutant-enrichedPCR,ARMS,microfluidicsdi
5、gitalPCR,HRM,DHPLC,andsoon.[KEYWORDS]EGFR;Mutation;DetectionEGFR已成为近年来肿瘤治疗研究和抗肿瘤药（HER4）。物筛选的热点,有关EGFR突变与肿瘤发生以及EGFR基因位于第七号染色体短臂上（7p12），EGFR突变在分子靶向治疗中的作用日益受到人们长约118kb，由28个外显子组成。其转录形成的关注。EGFR突变是癌症患者是否对TKI敏感的的mRNA长约5.6kb，编码的EGFR是分子量为强预测因子,因此EGFR基因突变的检测能为肿瘤170kD的跨膜糖蛋白，编码蛋
6、白由1186个氨基酸组靶向治疗提供依据。现就EGFR基因突变及其主要成，具有酪氨酸激酶（tyrosinekinase,TK）活性，是检测方法做一综述。传递胞外信号到胞内的重要途经蛋白。EGFR家族成员的结构相似，都包括胞外区、1EGFR突变跨膜区、胞内区三部分。胞外区是其与相应的配体1.1EGFR的生物学特征结合所在部位，可分4个区，其中区域Ⅲ为配体结合人类表皮生长因子受体家族（epidermalgrowth区。与其胞外区结合的配体分子有：表皮生长因子factorreceptorfamily,EGFR家族）属于酪氨酸激（epid
7、ermalgrowthfactor，EGF），转化生长因子α酶受体家族，也被称作HER家族或erbB家族。（transforminggrowthfactor-α，TGF-α），B细胞生EGFR家族由四个成员组成，分别是erbB1（EGFR/长因子（B-cellgrowthfactor,BCGF），肝素结合表HER1），erbB2（neu/HER2），erbB3（HER3），erbB4皮生长因子样生长因子（heparinbindingepidermal基金项目：国家高技术研究发展计划（863计划）（2006AA020902）；广州
8、开发区经济发展和技术局项目（2008Q-P101）作者单位：1.中山大学中山医学院，广东，广州5100802.中山大学达安基因诊断中心，广东，广州510665分子11年1期.indb512011-1-1214:14:42·52·分子诊断与治疗杂志2011年1月第
