【PPT讲义】廖灿-胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询

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1、妇儿中心胎儿常见超声结构异常的临床诊断与遗传咨询廖灿广州市妇女儿童医疗中心妇儿中心大型综合性的妇女儿童专科医院儿童医院人民中路院区妇婴医院人民中路院区珠江新城院区妇儿中心内容摘要胎儿常见的超声结构异常胎儿医学医生应具备的基本素质产前咨询过程中的注意事项常见胎儿超声结构异常的咨询胎儿NT增厚胎儿脑积水胎儿先天性心脏病胎儿肾脏发育异常病例分析妇儿中心一、胎儿常见超声结构异常常见的胎儿畸形分类妇儿中心胎儿神经系统先天畸形胎儿先天性心脏畸形胎儿胸腔畸形神经管缺陷胎儿心脏位置异常肺发育不良脑积水和脑室扩张心脏腔室大小异常先天性肺囊腺瘤畸形胼胝体发育不全心脏内部结

2、构异常隔离肺Dandy—Walker综合征静脉－心房连接处异常导致的先支气管囊肿前脑无裂畸形（或全前脑）天性心脏畸形支气管闭锁小头畸形房室连接处异常导致的先天性心先天性高位呼吸道梗阻或/气脉络丛囊肿（choroidplexuscyst）脏畸形管闭锁Galen静脉血管瘤（veinofGalen心室与大动脉连接处异常导致的胸腔积液aneurysm）先天性心脏畸形先天性膈疝其他少见颅脑畸形心脏其他畸形胎儿心律失常胎儿肌肉骨骼系统畸形胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿消化系统畸形及肢体畸形肾缺如或发育不良食管闭锁成骨发育不全异位肾十二指肠闭锁与狭窄成骨发育不良肾脏囊性疾病空肠与回肠结肠闭

3、锁软骨发育不良梗阻性尿路疾病肠重复畸形软骨发育不全膀胱外翻胎粪性肠梗阻胎儿生殖器畸形胎粪性腹膜炎先天性巨结肠永久性右脐静脉胎儿腹部肿瘤妇儿中心常见的胎儿畸形分类-续前腹壁缺陷胎儿颜面部畸形双胎及多胎妊娠与胎儿脐膨出眼畸形畸形腹裂外鼻畸形一般畸形肢体－体壁综合征口与唇畸形单绒毛膜囊双胎特有的畸形泄殖腔外翻小下颌畸形(TTTS)羊膜带综合征耳畸形双胎之一死亡脐膨出－巨舌－巨体综合征前额异常前突和前额扁平梅干腹综合征颅骨异常导致的面部畸形胎盘大小和形状异常的面部肿瘤超声诊断非免疫性胎儿水肿脐带异常羊水量异常妇儿中心常见胎儿结构畸形诊断孕周先天畸形<18周18-21周>28周先

4、天畸形<18周18-21周>28周无脑儿+++-+-心脏畸形+++++++脑积水++++++膈疝+++++小头畸形NP++++隔离肺/肺NP+++囊腺瘤全前脑+++++-食道闭锁NP++++胼胝体发NP++++十二指肠NP+++++育不良闭锁Dandy-NP++++脐膨出+++++++Walker脊柱裂+++++双肾发育NP+++-不良多囊性肾+++++后尿道瓣++++-发育不良胎儿肢体+++++++任意部位NP++++残缺肿瘤Paladini,Ultrasoundofcongenitalfetalanomalies,2007妇儿中心部分胎儿解剖结构出现的孕周解剖结构1

5、2-14孕19-21孕>28孕周颅骨周周脑中线和大脑镰+++小脑+++胼胝体NP+++脑回和脑沟NP++++脊柱（NTD）NPNP心脏四腔心结构++胃++腹壁++肾脏和膀胱+++四肢+++++NP:该器官晚于该孕周的发育，因此在这一孕周进行评估并不可行Paladini,Ultrasoundofcongenitalfetalanomalies,2007妇儿中心按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发[2002]307号）规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿常见结构畸形目前超声检出率统计

6、无脑儿：87%以上房间隔缺损：0%－5.0%严重脑膨出：77%以上室间隔缺损：0%－66.0%开放性脊柱裂61%-95%左心发育不良综合征：28.0%－95.0%。严重胸腹壁缺损伴内脏外翻60%-86%法洛四联症：14.0%－65.0%胎儿唇腭裂：26.6%-92.54%右室双出口70.0%左右单纯腭裂：0%－1.4%单一动脉干：67.0%左右膈疝：60.0%左右消化道畸形：9.2%－57.1%胎儿肢体畸形：22.9%－87.2%妇儿中心二、产前咨询过程中医生应具备的基本素质妇儿中心产前咨询医师应具备的条件具有以下综合能力：妇产科等临床医学经验和妇产科学医学遗传学技能

7、遗传学及实验室诊断（如细胞、生化、分子）知识产前咨询临床检验伦理学医学影像学知识医学心理学、伦理学知识社交能力医学心理学医学影像学超声诊断学妇儿中心产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识产前超声知识•胚胎发育的特征•常见胎儿结构异常的发病率、超声表现、鉴别诊断•疾病的转归、新生儿的处理产科监护的知识•具备对胎儿FGR、羊水过多、羊水过少、双胎/多胎妊娠、胎儿多普勒血流的监测能力与异常诊断胎儿异常诊断的多学科的处理•产前磁共振的应用•新生儿科、小儿内科、小儿外科的多学科会诊胎儿异常诊断的处理•产前诊断技术（绒毛膜腔穿刺、羊膜腔穿