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1、胎儿超声结构异常的遗传学诊断产前诊断中心沈学萍2胎儿中枢神经系统畸形胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿软指标异常常见合并染色体异常的超声结构畸形常见合并染色体异常的胎儿超声异常种类3胎儿心脏结构畸形6‰-19‰的胎儿存在心脏结构异常，心脏畸形是引起新生儿死亡的最大原因，居人类先天性缺陷首位经胎儿超声诊断为先心的患儿，染色体异常率高达43.2%胎儿心脏结构畸形常见的合并染色体异常的心脏缺陷心内膜垫缺损法洛氏四联症左室流出道梗阻右室流出道梗阻圆锥动脉干缺损复杂心脏畸形胎儿中枢神经系统畸形《胎儿中枢神经系统超声检查指南》（
2、2011）指出，经长期追踪随访，统计中枢神经系统异常的发生率高达1%胎儿中枢神经系统的发育从胚胎第5周开始贯穿整个妊娠期，期间由于遗传或环境因素的影响均可能引起畸形的发生6胎儿中枢神经系统畸形常见的合并染色体异常胎儿中枢神经系统异常指征有前脑无裂畸形无脑回畸形胼胝体发育不全或缺失Dandy-Walker畸形脑积水脑膨出多小脑回畸形等7胎儿骨骼系统畸形在胎儿畸形中，骨骼系统异常及肢体畸形发生率约为1/500肢体畸形在新生儿中的发生率约为6/10000胎儿骨骼/肢体异常多合并其他部位的异常，大量的研究表明：畸形
3、部位的数量同染色体异常有较大的相关性8胎儿骨骼系统畸形常见的合并染色体异常胎儿骨骼系统异常指征有长骨发育不全软骨发育不全致死性骨发育不全手部发育不良足部发育不良脊柱畸形等9胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿泌尿生殖系统畸形是胎儿常见畸形中发生率较高的一种，其发生率为0.15%-0.4%研究报道，胎儿泌尿生殖系统结构畸形中检测出致病性染色体异常为7.4%-10%。单独泌尿系统畸形的染色体异常率为6.1%，合并其他系统畸形时染色体异常率为8.0%10胎儿泌尿系统畸形常见的合并染色体异常胎儿泌尿系统异常指征有肾积水或肾盂扩
4、张多囊性肾发育不良肾缺如肾囊肿婴儿肾异位肾等11羊水量过多或过少被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡所引起的。影响胎儿吞咽能力的疾患，包括染色体、中枢神经系统、泌尿系统、唇腭裂、先天愚型等畸形。羊水量异常为胎儿染色体异常的重要指征羊水量异常12软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异常的胎儿中发生率较高。临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为５％，一般为非特异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险
5、性增加。超声软指标异常13常见的软指标异常有侧脑室增宽NT增厚NB缺失脉络丛囊肿心室强光点肠道强回声单脐动脉肾盂扩张等超声软指标异常14为什么要关注产前超声结构异常？结构异常儿与染色体异常有一定的相关性，并且超声检出的畸形数目越多,胎儿染色体异常的发生机率也越高。如何给产前超声结构异常胎儿临床建议？对于不明原因的、与染色体异常相关较大的超声结构异常，建议患者选择产前诊断，以确定该畸形是否由染色体异常导致的。产前超声结构异常胎儿为什么要做临床遗传学诊断？超声结构异常儿的遗传学诊断可明确该畸形的染色体异常类型，
6、可准确评估异常的来源，决定本次妊娠的弃留，为再次妊娠提供理论依据。正确关注胎儿产前超声结构异常胎儿的产前遗传学诊断检测方法有哪些？常见的遗传学诊断技术17习惯上又叫做基因芯片/DNA微阵列/染色体芯片，是通过固定在基质上的高密度DNA探针、利用DNA碱基互补配对原理来检测染色体上的互补序列，从而达到基因组水平检测的一种技术。染色体微阵列分析技术（CMA）如何送检？样本类型样本量保存运送条件羊水(孕中期）10ml（性状：淡黄、清澈）4℃保存、运送脐血（孕晚期）5mlEDTA抗凝管，4℃保存、运送死胎组织5mg
7、(取肌肉组织)需用生理盐水漂洗干净，再置生理盐水中密封4℃保存、运送检测时间：3周价格：￥4160元19美国妇产协会ACOG2013版指南202014CMA专家共识周**Dandy-walker畸形arr[hg19]6p25.3p25.2(1,479,372-2,693,737)x1张*胎儿小脑蚓部肿块arr[hg19]Xp22.33p22.2(168,551-14,118,883)x1，Yq11.221q11.23(19,057,224-28,799,654)x1桂**不良孕产史arr[hg19]5p15
8、.33(113,576-457,213)x1林*胎儿心脏畸形arr[hg19]4p16.3p15.2(68,345-24,794,797)x3,18p11.32q11.2(136,227-20,662,866)x3李**羊水染色体异常，46,XN,t(6;11)arr[hg19]4q35.1q35.2(186,955,024-187,670,171)x3，21q21.2(25,108,593-26,307,011
