2011原发性痛风诊断和诊疗指南(修订)

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1、原发性痛风诊断和治疗指南中华医学会风湿病学分会1概述痛风(gout)是一种单钠尿酸盐(monosodiumurate,MSU)沉积所致的晶体相关性关节病,与嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关,属于代谢性风湿病范畴。痛风特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病,可并发肾脏病变,重者可出现关节破坏、肾功能受损,也常伴发代谢综合征的其他组,如腹型肥胖、高脂血症、高血压、2型糖尿病以及心血管疾病。原发性痛风由遗传因素和环境因素共同致病。具有一定的家族易感性,但除l%左右由先天性嘌呤代谢酶缺陷引起外,绝大多数病因未明。继发性痛风发生在其他疾病(如肾脏病、血液病等)过

2、程中,或由服用某些药物,肿瘤放射治疗、化学治疗等多种原因引起。本章主要介绍原发性痛风。痛风见于世界各地区、各民族,患病率有所差异,在我国的患病率约为0.15%~0.67%,较以前有明显升高。2临床表现95%的痛风发生于男性,起病一般在40岁以后,且患病率随年龄而增加,但近年来有年轻化趋势;女性患者大多出现在绝经期以后。痛风的自然病程可分为急性发作期、间歇发作期、慢性痛风石病变期。2.1症状和体征2.1.1急性发作期发作前可无先兆,典型发作者常于深夜被关节痛惊醒,疼痛进行性加剧,在12h左右达到高峰,呈撕裂样、刀割样或咬噬样,难以忍受。受累关节红肿灼热、皮肤紧绷、触痛明显、功

3、能受限。多于数天或2周内自行缓解,恢复正常。首次发作多侵犯单关节,50%以上发生在第一跖趾关节,在以后的病程中,90%患者累及该部位。足背、足跟、踝、膝等关节也可受累。部分患者可有发热、寒战、头痛、心悸、恶心等全身症状,可伴有白细胞升高、红细胞沉降率(ESR)增快。2.1.2间歇发作期急性关节炎缓解后一般无明显后遗症状,有时仅有患部皮肤色素沉着、脱屑、刺痒等。多数患者在初次发作后1-2年内复发,随着病情的进展,发作次数逐渐增多,症状持续时间延长,无症状间歇期缩短,甚至症状不能完全缓解,且受累关节逐渐增多。从下肢向上肢、从远端小关节向大关节发展,出现指、腕、肘等关节受累,少数

4、患者可影响到肩、髋、骶髂、胸锁或脊柱关节,也可累及关节周围滑囊、肌腱、腱鞘等部位,症状和体征渐趋不典型。2.1.3慢性痛风石病变期皮下痛风石和慢性痛风石性关节炎是长期显著的高尿酸血症未获满意控制,体内尿酸池明显扩大,大量MSU晶体沉积于皮下、关节滑膜、软骨、骨质及关节周围软组织的结果。皮下痛风石发生的典型部位是耳廓,也常见于反复发作的关节周围,以及鹰嘴、跟腱、髌骨滑囊等处,外观为皮下隆起的大小不一的黄白色赘生物,皮肤表面菲薄,破溃后排出白色粉状或糊状物,经久不愈。皮下痛风石常与慢性痛风石性关节炎并存。关节内大量沉积的痛风石可造成关节骨质破坏、关节周围组织纤维化、继发退行性改

5、变等。临床表现为持续关节肿痛、压痛、畸形、功能障碍。慢性期症状相对缓和,但也可有急性发作。2.1.4肾脏病变2.1.4.1慢性尿酸盐肾病:微小的尿酸盐晶体沉积于肾间质,特别是肾髓质部乳头处,导致慢性肾小管-间质性肾炎,引起肾小管萎缩变形、间质纤维化,严重者可引起肾小球缺血性硬化。临床表现为尿浓缩功能下降,出现夜尿增多、低比重尿、小分子蛋白尿、白细胞尿、轻度血尿及管型等。晚期可致肾小球滤过功能下降,出现肾功能不全及高血压、水肿、贫血等。2.1.4.2尿酸性尿路结石:尿中尿酸浓度增加呈过饱和状态,在泌尿系统沉积并形成结石。在痛风患者中的发生率在20%以上,且可能出现于痛风关节炎

6、发生之前。结石较小者呈砂砾状随尿排出,可无明显症状;较大者可阻塞尿路,引起肾绞痛、血尿、排尿困难、泌尿系感染、肾盂扩张、积水等。2.1.4.3急性尿酸性肾病:血及尿中尿酸水平急骤升高,大量尿酸结晶沉积于肾小管、集合管等处,造成急性尿路梗阻。临床表现为少尿、无尿,急性肾功能衰竭;尿中可见大量尿酸晶体。这种情况在原发性痛风中少见,多由恶性肿瘤及其放射治疗、化学治疗(即肿瘤溶解综合征)等继发原因引起。2.2辅助检查2.2.1血尿酸的测定:以尿酸酶法应用最广。流行病学研究显示成年男性血尿酸值约为35-70mg/L(1mg/L=5.945umol/L)。女性约为25~60mg/L,绝

7、经期后接近男性。在人体的生理条件下,血中至少98%的尿酸以钠盐的形式存在。MSU的溶解度约为64mg/L,另有4%~5%的MSU与血浆蛋白可逆性结合。因此不分性别、年龄,血清中MSU的最大饱和量约为70mg/L,超过此值即为高尿酸血症。由于血尿酸受多种因素影响而波动,应反复测定。2.2.2尿尿酸的测定:多采用尿酸酶法检测。低嘌呤饮食5d后,24h尿尿酸排泄量>600mg为尿酸生成过多型(约占10%);<600mg提示尿酸排泄减少型(约占90%),但不能除外同时存在两方面缺陷的情况。在正常饮食情况下,24h尿尿酸排泄

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