医学遗传学第十章群体遗传与进化

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1、群体遗传学与生物进化群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位----基因库问题；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制和历史过程。1第十一章群体遗传与生物进化第一节群体的遗传平衡第二节改变遗传平衡的因素第三节生命的起源与生物进化论第四节物种的形成本章要点2/60第一节群体的遗传平衡一、基本概念群体(population)与居群(localpopulation);基因

2、型频率(genotypefrequency);基因频率(genefrequency).二、基因型频率与基因频率的意义三、遗传平衡定律3/60群体(population)与居群(localpopulation)群体:(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(genepool)。地区群体/居群:最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究

3、生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。4基因型频率一个群体内某种特定基因型所占的比例。在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率如下表所示：基因型个体数基因型频率AAD'D=D'/NAaH'H=H'/NaaR'R=R'/NN15基因频率一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：等位基因基因座数基因频率A2D'+H'p=(2D'+H')/2ND

4、+½Ha2R'+H'q=(2R'+H')/2NR+½H2N116二、基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型频率。7三、遗传平衡定律遗传平衡定律的提出与

5、内容Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律或Hardy-Weinberg定律)：在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。8遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配

6、，就可达到群体平衡。在平衡状态下，子代基因型频率可由亲代基因频率按下列二项式展开式计算：[p(A)+q(a)]2=p2AA+2pqAa+q2aa9随机交配导致群体平衡设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有：群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种基因型，且频率为：AA:D=p2；Aa:H=2pq；aa:R=q2.子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生变化。♀♂A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)10遗传平衡定律

7、的意义群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。11群体遗传平衡的条件在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有：随机交配；大群体；无突变；无选择；无其它基因掺入形式(最主要的迁移)；对

8、一个基因座位而言。群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。12第二节改变