生物信息在临床遗传的运用

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1、生物信息在临床遗传的运用1概要如何绘制家系图？如何获得疾病的遗传信息？如何读测序结果？如何确定序列改变性质？如何确定突变与疾病的关系?2一、如何绘制家系图？http://www.cyrillicsoftware.com/3Cyrillic2特征：Viewupto9familiesindifferentWindowsCutandpastefamiliesorpartsoffamiliesToolbaricons,statusbarandtooltipsguidenewusersSwitchbetweentreeandcircul

2、ardisplayMaximumof10,000individualsperfamilyand250markersperchromosomeToolsforspeed-drawingofnewfamiliesSpacedrawingsevenly4Cyrillic2特征（续）：ColorhaplotypebarstoshowinheritanceandmultiplecrossoversCrossoverscalculatedfromphenotypedataManynewinputandoutputformatsAnnotat

3、iontool:entertextandmovetoanypositionandsettoanyfont,sizeorcolorPrintpreviewMultiple‘undomove’and‘undodelete’toolCalculatekinshipandinbreedingcoefficientsAutomaticrecognitionofconsanguinity5一个遗传病家系图67891011121314151617181920212223242526*.FAM文件只能用cyrillic打开并修改；建议家系图绘制

4、完成后，同时以图片格式复制到WORD中，保存。2728二、如何获得疾病的遗传信息？OMIM以PKU为例介绍PubMed核酸序列数据库GenBankhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/291.OMIM（OnlineMendelianInheritanceinMan，联机人类孟德尔遗传）OMIM是及时且权威的关于人类基因和遗传性疾病表型的纲要性数据库，是MendelianInheritanceinMan(MIM)（1998年）的不断更新电子版本，由VictorA.McKusick博士等编辑整理。该数据库从1960

5、年开始收集数据。30OMIM提供了两种检索方式：①根据字符串检索，可以关键词对数据库进行查询；②根据基因定位检索，可根据疾病或基因所处的染色体位置，如1p21等对数据库进行查询。FTP上可以下载疾病图，基因图以及全部OMIM数据313233OMIM条目第一个数字代表的意义1-----(100000-)Autosomaldominant(entriescreatedbeforeMay15,1994)2-----(200000-)Autosomalrecessive(entriescreatedbeforeMay15,1994)3-

6、----(300000-)X-linkedlociorphenotypes4-----(400000-)Y-linkedlociorphenotypes5-----(500000-)Mitochondriallociorphenotypes6-----(600000-)Autosomallociorphenotypes(entriescreatedafterMay15,1994)34每个条目组成部分包括标题（包括同义词）表型，基因产物与基因的描述疾病缺陷的性质，包括发病机理与病理生理遗传学，包括定位疾病的诊断与处理等位变异体（表

7、型变异体，主要是疾病的分子基础）文献3536372.PubMed是规模最大的生物医学类文献数据库之一，建于70年代初，由美国国家医学图书馆维护;MEDLINE:收录了1966年至今世界70余个国家的4,600余种生物医学类期刊数据来源Non-MEDLINE:超出MEDLINE范围条目，PMC(PubMedCeltral)包括引用、摘要和杂志的索引术语，以及直接链接到出版商全文网址3839PKU4041一个数据库记录(entry)一般由两部分组成：原始序列数据和描述这些数据生物学信息的注释(annotation)。注释中包含的信息

8、与相应的序列数据同样重要和有应用价值。3.核酸序列数据库42目前国际上有3个主要的DNA序列数据库GenBank—NCBI维护EMBL:EuropeanMolecularBiologyLaboratory—EBI维护DDBJ:DNADatabankofJapan