模拟临床门诊法在遗传咨询教学中的运用

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1、模拟临床门诊法在遗传咨询教学中的运用【关键词】遗传咨询;教学;研究随着分了医学时代的到來，遗传咨询（geneticcounseling）已逐渐成为临床医学中一项重要工作［1］。它利用现代遗传学与现代医学的理论和技术，以咨询、商谈的形式解答患者及亲属或其他相关人员提出的问题，并在权衡对个体、家庭、社会利弊的基础上，给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导，从而达到降低遗传病发生率，改善遗传病患者生活质量和提高人群健康水平的目的。然而，实习医院既无遗传咨询门诊，乂无遗传病病房，使广人医学生没有机会直接接触遗传病病人及其家属。学生只学

2、弔木知识而无实践机会，从而使新一代的临床医生缺乏对遗传病的认症能力，遗传病仍得不到很好的控制，严重影响了“优生优冇，提高人口素质”国策的落实。为了改善这种状况，我们尝试“模拟临床门诊”的方法，进行“遗传咨询”教学。将散在病例集中讨论，经过儿年探讨，收到良好效果。1资料和方法1.1一般资料随机抽取2004级临床本科生50人，2005级临床本科生50人,2006级检验本科40人，2007级检验本科40人，共计180人。每年级抽取的学生以班为单位，4人为一小组，每两个学生结成一个“医牛一咨询对象”对子［2］。1.2病例提供捉供给学牛的病例是

3、我教研室老师经过多年积累的各种遗传病病例照片（包括來我室作染色体检查的患者，还有学牛利用假期收集的遗传病患者家系）；临床特征总结;家系图;传递方式和发病风险等。1.3病例及咨询内容的选择依据遗传病的分类方法［3］,有口的选择常见病例200例，这200例病例基本覆盖了本地区常见遗传病的80%（表1）。1.4方法医学遗传学的任课教师就遗传咨询的目的、方法、意义作一详细讲解，然后，找一名学生作搭档进行示范。然示选出相应的病例，其屮一名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另一名学生扮作前来咨询就诊的患者或患者家属。准备一定时间后，每对学生依次走上讲台

4、，就他们所遇到的病例进行咨询［2］。患者或患者家屈就该类疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等问题进行询问。而医牛:要一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委,经过学生详细讨论后教师总结，课后提交本次咨询的报告。表1病例分类2结果经过四届两个专业学牛的实践发现，参加模拟临床门诊教学的了生，医学遗传学的基本知识掌握的鮫牢固，并H大大提高了对遗传病的认症能力，对他们的实际临床丄作有很大的帮助。在这部分学生中大多数参加了假期收集遗传病家系的活动，收获颇大，其中

5、冇的家系冇很大的研究价值，已经发表相关学术论文。対180人曾参加模拟临床门诊法教学的学生进行不记名问卷调查，结果表明，绝大多数学牛.认为该教学方式增加了学生的学习兴趣（冇三位学生考取了医学遗传学的研究生），冇利于对理论课所讲授内容的理解和掌握，培养了口学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力（表2）。表2问卷调査结果3讨论医学遗传学是生命科学中发展迅速的一门前沿学科，被誉为现代医学的五大支柱学科z—。它的研究对彖是遗传病，研究的是遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预后和再发风险等。而临床上所遇到的疾病人多遗传有关系，

6、尤具是严重威胁人类健康的疾病（先犬畸形、心脑血管病、恶性肿瘤等）。现在的临床医生绝大多数缺乏対遗传病的认症能力，教学和临床脱节，忽视了学生临床遗传咨询能力的培养。另外，医学生在学习和实习期I'可遇到遗传病的机会很少，绝人多数学住只是纸上谈兵，尤其是对于那些将来从事妇产科、泌尿外科和计划生育、优生优育工作的学生，如果不能准确识别各种遗传病，贻误了遗传病的诊治和预防时机，将给病人和社会带来严重的后果。我们开展模拟临床门诊形式的医学遗传学咨询课，经过几年的实践，学生反映强烈，效果较好。此教学法为学牛创造了理论与实践相结合的机会，深化了课堂教

7、学内容，并且提高了学生临床分析能力及掌握临床推理的步骤。通过这些病例的讨论和分析，学生基木掌握了各种遗传病的咨询方法。例如：一対夫妇习惯性流产前來咨询，经染色体检查，女方核型为46,XX,男方核型为45,XY,t（14;21）（pll;qll）,男方核型为罗氏易位,形成正常生殖细胞的可能性很小,后代有1/6为14/21易位先天愚；1/3易位携带者；1/3流产死胎，对于这种情况建议他们不要再妊娠，避免了先天畸形儿的出生，又解除了习惯流产造成的身心痛苦。