妊娠诊断产前保健遗传咨询

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1、妊娠诊断产前保健遗传咨询妊娠诊断分期：≤12w早期妊娠13w--27w中期妊娠≥28w晚期妊娠早期妊娠的诊断病史询问停经史早孕症状？尿频妇科检查子宫饱满？Hegarsign乳房辅助检查妊娠试验血β-hCG：受精后（6-7天）尿hCG：方便、易行超声阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠）腹部超声较阴超晚1周BBT：持续3周不降宫颈粘液检查黄体酮试验鉴别诊断1．卵巢囊肿2.子宫肌瘤3.尿潴留4.假孕中、晚期妊娠的诊断问（停经史，早孕反应，胎动时间）触（手测宫底高度）听（胎心）辅助检查不同妊娠周数的宫底高度妊娠周数手测宫底高度妊娠周数手测宫底高度12周末

2、耻骨联合上2-3横指28周末脐上3横指16周末脐耻之间32周末脐与剑突之间20周末脐下1横指36周末剑突下2横指24周末脐上1横指40周末脐与剑突之间或略高胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位胎姿势：胎儿在子宫内的姿势胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分头先露胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分臀先露胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分肩先露胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分复合先露胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系枕左后（LOP)枕右后（ROP)胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系骶右后（LSP)肩左前（LScA)病例分析1

3、女，26岁，已婚未生育，月经周期30天LMP：5-10，就诊日期6-15下一步处理。。。。。尿HCG（+）：建议一周后B超尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超血HCG（-），排除妊娠病例分析2女，48岁，已生育，月经周期30-45天LMP：5-207-1起少量阴道流血，淋漓不尽就诊日期：7-6下一步处理。。。。。尿HCG（+），B超检查尿HCG（-），行分段诊刮产前保健定义产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保障孕妇及

4、胎儿健康和安全分娩的必要措施。围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障母儿健康具有重要意义。围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国际上对围生期的规定有4种，我国采用围生期Ⅰ计算围生期死亡率，即：从妊娠满28周至产后1周。孕妇监护与管理首次产前检查病史年龄职业推算预产期月经史、既往孕产史既往史及手术史本次妊娠过程家族史丈夫健康状况检查全身检查产科检查腹部检查骨盆测量阴道检查肛门检查及绘制妊娠图辅助检查血常规血型尿常规肝肾功免疫学B超遗传学检查等孕妇监护与管理复诊产前检查复

5、查预约时间检查项目≤24w每4周一次11-14wB超14-20wD筛查（29mm≤BPD≤47mm，孕15-18w最佳）18-24wB超畸形筛查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血红蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-34w每2周一次30w（28-32w）脐血流S/D32-34w血常规、心电图、B超，有高危因素者酌情复查糖耐量高危妊娠32w后每周1次NST≥35w每周一次每周1次NST（原则上每天不超过2次）34-35w肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚体、甲功。38w和40w各一次彩超、小结、高危评分≥40w3天检查一次药物

6、与妊娠药物致畸分期妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物受精第1日-第14日：全或无受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形产前筛查血清学筛查染色体疾病检测方法检出率DR假阳性率FPR年龄305妊娠早期血HCG和PAPP-A60-655妊娠早期NT605妊娠早期NT+血HCG和PAPP-A85-906妊娠中期三联60-705妊娠中期四联805妊娠中期超声软指标7510妊娠早期NT+血PAPP-A+血HCG，妊娠中期四联85-902产前筛查B超胎儿畸形筛查形态学结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等器官体积减小：肾脏发育

7、不良、心脏发育不良等器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体功能学羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭组织器官功能增强：心率变化（增快）产前筛查B超胎儿畸形筛查妊娠18－24周超声95％的胎儿畸形可做羊水检查确定染色体核型胎儿畸形的筛选超声详细观察各个脏器的解剖结构心脏的超声特别重要发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位胎儿颈项透明层厚度的测量筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。颅骨缺

8、损伴脑组织膨出脑积水产前诊断-对象在妊