产前诊断常见问题及地贫遗传咨询

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1、产前诊断转诊常见问题及地中海贫血咨询钦州市妇幼保健院围产科李琼飞2014-08-11一、产前诊断转诊常见问题产前诊断术前检查内容产前诊断孕周及方法唐氏筛查注意事项和结果咨询产前诊断指征高龄孕妇（年龄≥35周岁）。产前筛查的高危人群夫妇均为同型地贫或生育过重度地贫儿B超发现胎儿异常曾生育过畸形胎儿或染色体异常儿有不明原因反复自然流产或有死胎、死产史孕早期接触可能导致胎儿先天性缺陷物质（药物、生物及理化因子等）夫妇一方或双方染色体异常或有遗传病家族史孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者羊水过多或过少产前诊断术前准备ABO血型、RH血型夫妇地贫筛

2、查艾滋病和梅毒（近3个月）乙肝丙肝凝血功能近期血常规近期（1月内）B超（夫妇是标准型α地贫视情况而定，孕周在22-28周建议行Ⅲ级B超）就诊要求请丈夫陪同（丈夫不在本地者其他家属陪同）；携带孕产妇保健手册及所有检查资料就诊；请提前1天或当天上午到钦州市妇幼保健院2楼围产保健科(遗传咨询门诊)就诊，电话：0777-2399027地址：钦州市安州大道1号（水东）。产前诊断孕周、时间抽羊水孕周：18-22周，不超过24周；超过24周抽脐血；22-24周之间可抽羊水，也可抽脐血；抽羊水、脐血时间：每周二、周五。绒毛活检术经宫颈经腹部羊膜腔穿刺术脐血

3、穿刺术脐静脉穿刺术唐氏高风险转诊常见问题唐氏筛查前未核实孕周，最多见胎儿小于停经孕周（最大相差4周），双胎用单胎软件筛查，唐氏高风险重复筛查，关注了唐氏忽略地贫。疑问：产前诊断前为什么要夫妇双方进行地贫筛查？产前筛查和产前诊断，阻止有缺陷胎儿的出生是预防出生缺陷的第二道防线。广西是地中海贫血高发区，在确诊唐氏综合征前夫妇须行地中海贫血筛查（排除胎儿患中、重型地贫）。疑问：一方地贫筛查阳性，为什么建议双方或正常方做地贫基因检查大部分静止型地贫筛查无法发现，靠地贫基因诊断，一方为地贫筛查阳性，万一阴性方存在地贫，胎儿可有1/4几率患中、重型地贫

4、；地贫遗传规律:“夫妇只有一方是地贫，子女有50%机率为地贫基因携带者（轻型），或者是轻于他们的贫血，50%正常”。一方地贫筛查阳性建时，议夫妇双方或阴性方行地贫基因诊断，若查出地贫则配偶需做地贫基因检查；理解后不同意检查者签写意见。母血清生化筛查注意事项建册宣教、筛查孕周（试剂）、告知进行唐氏综合征及神经管缺陷筛查前应核实孕周，至少有1次B超。1、孕周=（孕囊平均直径+30）÷7孕囊平均直径=(a+b+c)÷3或(a+b)÷22、孕周=CRL+6.5实际年龄当天体重预产期年龄达到或超过35周岁或有产前诊断指征的孕妇建议直接参加产前诊断。筛

5、查前告知强调是筛查实验，非诊断解释高风险和低风险的意义交代筛查的阳性筛出率和假阴性筛查不包括所有的出生缺陷对不接受筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病例有孕妇放弃筛查的记录。产前筛查方案的评价(中孕期)年龄+AFP38%年龄+hCG49%年龄+uE348%年龄+AFP+freeβ-hCG61%年龄+AFP+freeβ-hCG+uE371%年龄+AFP+freeβ-hCG+uE3+INHA79%产前筛查方案的评价早孕期筛查年龄+NT74%年龄+PAPP-A+freeβ-hCG75%年龄+PAPP-A+freeβ-hCG+NT87%早中孕期

6、筛查年龄+PAPP-A+AFP+uE3+hCG+INHA87%年龄+NT+PAPP-A+AFP+uE3+hCG+INHA95%唐氏筛查低风险咨询21三体筛查低风险，只表明胎儿发生该种先天性异常的机会很低，并不能完全排除这种异常。即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有0.3%唐氏综合征发生。低风险不能排除其它胎儿畸形。基于以上原因，地贫基因产前诊断建议同时查染色体核型（自愿）。筛查结果咨询注意事项血清生化高风险，需要再复查吗？筛查结果高风险，但是超声正常还用作羊水穿刺吗？高风险孕妇的处理筛查结果为高

7、风险的孕妇由产前咨询或遗传咨询人员解释筛查结果，详细说明风险值的含义，以及筛查与确诊检查的区别，向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择；对筛查结果为高风险的孕妇建议产前诊断，产前诊断率宜≥80%；筛查结果为高风险的孕妇不建议复查（除非孕周错误）、未进行产前诊断之前，不能为产妇做出终止妊娠的处理；NTD高风险孕妇，建议行B超产前诊断；产筛机构应负责产筛高风险的病例转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行高风险病例的后续诊断；对不接受产前诊断的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断的记录。超声检查分级Ⅰ级超声检查：一般产前超

8、声检查胎儿生长发育的评估，不做胎儿畸形检查。Ⅱ级超声检查：常规产前超声检查（16周-32周）要求检出卫生部规定的6大畸形。Ⅲ级超声检查：系统性产前超声检查（18周-24周）检出胎