基因与基因组结构1

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1、基因基因（Gene）是生物体传递和表达遗传信息的基本单位。从化学角度观察，基因则是一段具有特定功能和结构的连续的脱氧核糖核酸序列，是构成巨大遗传单位染色体的重要组成部分。（一）染色体水平上的基因概念1865年孟德尔总结出生物的遗传性状是由遗传因子控制的。随后德国的生物学家波维里进一步证明了遗传因子是染色体的组成部分。1909年丹麦生物学家约翰逊根据希腊文“给予生命”之义创造“基因”一词，并用这个术语来代替孟德尔的“遗传因子”。1925年美国著名的遗传学家摩尔根和他的学生通过对果蝇性状与染色体之间关系的研究，创立了基因

2、学说。摩尔根指出：“种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素我们叫做遗传因子，或者简单地叫做基因”。对基因学说的要点作如下定义：基因在染色体上呈直线排列；基因是遗传物质的基本单位和突变单位；基因是控制性状的功能单位，它能产生对立的表现型。这意味着基因是染色体上的一个特定区段。（二）代谢水平上的基因概念1909年哥罗德发现尿黑酸症是由于患者体内缺少分解尿黑酸的酶，而使其在体内积累所致。1941年比德尔和塔特姆物质认为代谢的每一个变化过程都是由酶控制的，酶是一种特殊的蛋白质，而蛋白质的合成是由基因控制的。并提出了“一个

3、基因一个酶”的假设（onegene-oneenzymehypothesis）。1957年本柔提出了“一个基因一条多肽链”（onegene-onepolypeptidechain）的概念，同时把遗传功能单位称为“顺反子”(cistron)作为基因的同义词。Benzer认为，“一个顺反子，一个多肽链”。（三）DNA分子水平的基因概念Benzer定义的顺反子在原核和低等真核细胞中等价于基因；基因是遗传功能单位，也是可表达的遗传信息单位。在细菌中，基因是编码区的同义词，而在真核细胞中，基因是转录单位的同义词。于细菌基因常常组

4、合成一个操纵子，使得几种产物均由一条多顺反子mRNA（polycistronicmRNA）翻译真核细胞中，大多数基因以单顺反子mRNA（monocistronicmRNA）的形式转录。顺反子等价于真核基因的外显子（exon）即被表达的区段。Blake进一步提出很可能每一个外显子相当于蛋白质的一个结构单位，如结构域（domain）等，于是由“一个基因，一条多肽链”的概念又深入为“一个外显子，一个结构域”的精细表达。基因本质是由若干功能元件组装起来的，这在基因概念上也是一个突破。基因不仅可以重叠，而且可被分离。有的基因并

5、不被转录或不完全转录，而作为一个单位转录的也往往不是一个基因。以前认为基因是在染色体上成直线排列的独立单元，现已发现一些相关的基因在染色体上的排列并不是随意的，而是由相关功能的基因构成一个小的“家族”或基因群。DNA分子上有遗传效应的节段可以分两类：一类能转录，产生RNA分子，称为转录基因；另一类不能转录，但对转录能起调节控制作用，称之为操纵基因。转录基因有mRNA、tRNA、rRNA和调节基因共四种。mRNA基因通过转录和翻译，能产生对应的蛋白质，这种蛋白质是细胞中重要的结构和功能物质，所以，mRNA基因称之为结构

6、基因；调节基因通过转录和翻译也能产生对应的蛋白质，这种蛋白质能对转录基因有调节作用，故称之为调节基因；tRNA和rRNA基因能转录，但不能翻译成对应的蛋白质，只能在合成蛋白质的过程中发挥特定作用，如果没有tRNA和rRNA基因，蛋白质的合成是不能进行的。操纵基因包括启动基因和操纵基因启动基因是RNA转录酶识别和结合的序列；操纵基因是阻遏蛋白结合的序列，它是结构基因的部分；它们虽不能转录、翻译成多肽链，但这两种特定的核苷酸序列如发生改变，就会改变相应结构基因的活性，就此意义上讲，它们也具有特定的遗传效应，所以也称之为基

7、因。（四）基因的命名法目前对基因的命名一般根据种属习惯，方法并未统一。基因的命名一般用斜体字，按种属字母和数学符号来表示。如果表示蛋白产物和表型，就用大写字母。如果表示隐性突变，用小写字母。表示显性突变，第一个字母要大写。在其它一些种属包括人的基因命名中，基因全由大写字母表示。