基因与基因组的结构与功能.ppt

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1、第四章基因与基因组结构与功能StructurefunctionofGeneandGenome1.1孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。1.基因概念1.2摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因

2、的物质概念。摩尔根（1866-1945）1910年摩尔根对果蝇突变体的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。按照经典遗传学对基因的概念，基因具有下列共性：1.基因可自我复制并具有相对稳定性，在减数分裂和有丝分裂中有规律地进行分配——这是染色体的主要特征之一。2.基因在染色体上占有一定的位置（位点），并且是交换的最小单位，即在重

3、组时不能再分割的单位（即基因是一个重组单位）。3.基因是一个突变单位，是以整体进行突变的。4.基因是一个功能单位，它控制着有机体生长和发育中的一个或某些性状，如红花、白花等。1.3“一个基因一个酶”1941年，比德尔（G.W.Beadle）和塔特姆（E.L.Tatum）在对红色面包霉突变体的研究基础上，提出了“一个基因一个酶”假说。直到1957年，证明该假说的直接证据才出现。Ingraim通过实验证明，镰状细胞贫血(sicklecellanemia)的病因是编码血红蛋白的基因发生了突变，从而改变了血红蛋白的氨基酸组成。自1958年起人们开始发现一些蛋白质由两条以上的多肽组成，这些多肽又由不

4、同的基因编码，于是“一个基因一个酶”学说被修改成了“一个基因一条多肽”。1.4顺反子阶段1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。1955，Benzer以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位—突变子。突变子是DNA中的1个或若干个核苷酸构成的。1.5现代基因阶段新的发现不断丰富人类对基因的认识：操纵子1961年，F.Jacob&

5、J.Monod移动基因（movablegeneor转位因子transposableelements）McClintock,1951年,断裂基因splitegene,1977,RobertandSharp假基因pseudogene,1977年,G.Jacp重叠基因overlappinggene,1973,Weiner基因的概念基因（gene）是核酸的中贮存遗传信息的遗传单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。表型和基因型某一机体可以观察到的特征称为表型（phenotype），与表型相应的基因组成称为基因型（genotype）。如细菌能否合成亮氨酸

6、记为Leu+和Leu-，相应的基因型为leu+和leu-。等位基因（allele）（1）二倍体细胞有2套基因，一套来自父本，另一套来自母本，每个细胞的全部基因均由2套基因组成，每一对基因称做等位基因。（2）由于突变作用引起DNA结构变异，所以某一基因可具有若干种不同的形式，这种同一基因不同的形式互称等信基因。4.2基因的命名表示基因3个小写斜体字母，lac表示基因座3个小写斜体字母+1个大写斜体字母。lacZ表示质粒自然质粒3个正体字母，首字母大写:ColEⅠ重组质粒在2个大写字母前面加小写p:pMT人类基因为大写斜体基因为斜体，蛋白质为正体P76不转录、不翻译(promoter,oper

7、ator)可转录但不翻译(tDNA,rDNA)可转录、可翻译的（乳糖操纵子结构基因Z,Y,A)基因的类型基因的基本结构转录调控区贮存RNA或蛋白质结构信息区转录终止区乳糖操纵子的结构和功能4.3.1基因组（genome）细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和（包括一种生物所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分列中的分布和排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。人类基因组