基因组的结构与功能

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1、第三章基因组的结构与功能重点：基因组的概念，各类生物基因组的特点。难点：各类生物基因组的结构特点。基本要求：掌握基因组的概念、各类生物基因组的结构特点；熟悉基因的转位与插入；比较和了解各类生物基因组的差异。8/3/20211鲁云霞制作基因组概述从简单的病毒到复杂的高等动植物细胞，都有一套决定于生物基本特征和功能的遗传信息，贮存于病毒或细胞的核酸中；RNA和蛋白质的结构信息都以基因的形式贮存于DNA（或RNA）中；DNA中有大量非编码序列，在真核生物中高达95%以上；含有一种生物的一整套遗传信息的遗传物质，称为基

2、因组。病毒、原核生物及真核生物所贮存的遗传信息量有巨大的差别，其基因组的结构与组织形式上也各有特点。8/3/20212鲁云霞制作本章主要内容第一节基因组的概念第二节病毒基因组的结构特点第三节原核生物的基因组第四节真核生物基因组第五节基因组变异的意义第六节人类基因组学简介8/3/20213鲁云霞制作第一节基因组是一套完整单倍体的遗传物质的总和一、基因组储存了生物体整套的遗传信息基因组（genome）泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。在真核生物体中，基因组是指一套完整单倍体DNA(染色体DNA)和线粒体DNA的全部

3、序列，既包括编码序列，也包括大量存在的非编码序列。人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞浆线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）。某些病毒的基因组由RNA组成。8/3/20214鲁云霞制作二、不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的差别基因组的大小通常以其DNA含量来表示，单倍体基因组中的全部DNA量称为C值（C-value）；不同生物的基因组大小差异很大。基因组大小和DNA含量随着生物进化复杂程度的增加以及生物结构和功能复杂程度的增加而逐步上升；C值矛盾：如人的C值只有

4、109bp，肺鱼的C值为1011bp；基因组的大小与基因的数目没有直接的线性关系。8/3/20215鲁云霞制作不同生物物种的基因组大小比较类别基因组（bp）基因数目数量级乙肝病毒3125（部分单链）5103λ噬菌体48531>60104EB病毒172282>80105大肠杆菌4.2×106>3000106人类3×1093万～4万1098/3/20216鲁云霞制作三、不同生物基因组的结构与组织形式也明显不同原核生物的基因组一般较小，结构比较简单；病毒基因组的大小和结构差异较大；真核生物基因组一般较庞大，但结构基因

5、在基因组中所占的比例较小，其中编码序列更小，且存在大量重复序列；人的基因组中只有2~3%的DNA序列是编码序列。8/3/20217鲁云霞制作基因组信息人类基因组：编码区域只占2%-3%对于非编码序列，尚不清楚其含义或功能非编码区域对于生命活动具有重要的意义包括内含子、简单重复序列、移动元件、假基因重复序列:大卫星（macro-satellite）DNA小卫星（mini-satellite）DNA微卫星（micro-satellite）DNA顺式调控元件:启动子、增强子、沉默子8/3/20218鲁云霞制作第二节不

6、同病毒基因组的核酸具有不同特点病毒（virus）是最简单的生命形式，遗传信息的延续构成了生命活动的主要内容。病毒基因组的主要功能就是保证基因组的复制及其向子代传递，整套基因组所编码的蛋白质都是与基因复制、病毒颗粒包装以及向其它宿主细胞传递密切相关，有些蛋白质可影响宿主细胞基因表达和增殖，通过促进细胞的增殖而有利于病毒复制繁衍。8/3/20219鲁云霞制作8/3/202110鲁云霞制作一、病毒基因组核酸的主要类型病毒基因组（virusgenome）的核酸有DNA，也有RNA，但不会二者共存。按照核酸的性质、基因组

7、结构及复制的特点，可以将病毒基因组分为以下几类：①双链DNA如腺病毒是线状双链，乳头瘤病毒是环状双链；②单链DNA：如ΦX174；③双链RNA如轮状病毒含有正负两条RNA链；④单链负股RNA如流感病毒需要先合成与其互补的mRNA；⑤单链正股RNA如SARS；逆转录病毒通常引起人和动物的肿瘤，如HIV可作为mRNA行使模板功能。8/3/202111鲁云霞制作SARS病毒简介SARS冠状病毒属于单股正链RNA病毒；RNA分子不分节段，5端有甲基化帽，3端有polyA结构，基因组长度在27000～30000碱基之间；

8、5端约2/3的区域编码病毒RNA聚合酶蛋白，后1/3的区域编码结构蛋白，依次为S蛋白(spikeprotein)，E蛋白(envelopprotein)，M蛋白(membraneprotein)，N蛋白(nucleocapsidprotein)等;在结构蛋白编码区可能的ORF中，能编码在已知蛋白质序列数据库中未找到任何同源序列的未知蛋白PUP(predictedunknownprote