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1、第第11章章基因组基因组--结构特征1)C值悖理2)基因组DNA的顺序组成3)顺序复杂性4)基因与基因家族5)真核基因组与原核基因组CC值值悖理生物体的单倍体基因组所含DNA总量称为C值。生物基因组的大小同生物的复杂性及其在进化上所处的地位无关，这种现象称为C值悖理(C—Valueparadox)。基因组基因组DNADNA的顺序组成的顺序组成1)单一顺序:基因组中只有单拷贝的顺序,分散分布;2)中度重顺序:拷贝数在1-10万,长度50-1000bp在基因组中分散分布;3)高度重复顺序:集中分布，串接排列,拷贝数达数百万,离心时形成卫星带.不同物种基因组DNA顺序组
2、成什么叫基因?1)“gene”一词的出现:1905年,Johson首次提出.2)“gene”一词的中文翻译最早出自谈家桢先生.3)基因的定义(GeneticsGlossary):经典遗传学:决定表型的独立的遗传单位，可在上下代之间传递。分子遗传学:由一段可转录的区域和调控区域组成的DNA序列，表达单位。SuzukiDT等,“AnIntroductiontoGeneticAnalysis”,4thedit.,2006基因结构分子生物学对基因的定义为：由不同的DNA片段共同组成的一个完整的独立的表达单元，由调控区和转录区组成，有一个特定的表达产物。表达产物可以是RNA
3、分子，亦可为多肽分子。特殊结构基因1)重叠基因（overlappinggene）2)基因内基因(geneingene)3)反义基因(antisensegene，正负链均编码与转录)4)隔开基因(separategene)(由两段非连续DNA组成的基因)φX174基因组中的重叠基因病毒基因组的大小受到外壳蛋白包装体积的限制，长度有限，不能编码足够数量的基因。为了维持生存，存在不少重叠基因。人类和老鼠核基因组重叠基因人类INK4a/ARF基因座含两个重叠基因:p14/ARF和p16/INK4a.这两个基因分别由两个独立的启动子调控,共享外显子2和3,p14/ARF含外
4、显子1β,p16/INK4a含外显子α.基因内基因---线虫内含子中独立的基因线虫基因组中一段30kb的区段中含有8个基因，其中FGAM(甘氨酰胺合成酶)基因长25kb,有21个内含子。内含子9中含有一个独立的基因，内含子11中含有4个独立的基因，基因内基因分别具有独立的外显子和内含子。隔开基因蓝细菌Synechocystissp.PCC6803基因组中编码DNA聚合酶IIIα亚基的基因dnaE由两个分开表达的区段组成，dnaE-n和dnaE-c,位于两条相反的DNA链的不同区段。两个独立结构的区段转录后翻译成两段独立多肽链，经反式剪接组成活性蛋白。基因内基因--
5、人类NF1基因第27内含子含3个独立表达的基因人类神经成纤维细胞瘤1(neurofubromatosis1)基因编码GTPase的激酶,是致癌基因RAS的负调控因子,长350kp,60个内含子,蛋白质产物2839aa.27号内含子编码3个独立表达的基因.多重可选启动子基因果蝇求爱基因(fru)有4个启动子:基因的多重可选启动子果蝇求爱基因(fru)有4个可选启动子，14个外显子。在雄性个体和雌性个体中启用的启动子不同，转录产物的加工也不同。有共享外显子，也有不同外显子。Dros.Info.Service84:65-66，2001基因家族同一物种或不同物种中来自一个
6、共同的祖先,因加倍趋异而产生的一组具有相似顺序组成的基因成员:1)具有氨基酸顺序相似性;2)具有相同的功能域。不同物种的不同物种的DicerDicer家族成员家族成员假假基基因因((PseudogenesPseudogenes）定义:来源于功能基因但已失去活性的DNA顺序.1)重复假基因:串接排列,具有祖先基因的组成特点,具内含子和外显子,突变失活.2)加工假基因:由RNA反转录再插入基因组中的基因顺序,无内含子.3)残缺假基因:因不等交换使部分顺序缺失而失去功能的假基因.4)单一假基因：由于点突变而失去功能的基因.重复假基因重复假基因:串接排列,具有祖先基因的组
7、成特点,含启动子，内含子和外显子,但已突变失去活性.加工假基因加工假基因:由mRNA反转录再借助于细胞的逆转录机制插入基因组中的基因顺序,无内含子结构。全基因组范围分析人类基因组发现存在19724个假基因，与功能基因数目大致相当。这些假基因中约70%属于加工假基因。GenomeResearch13:2559–2567，2006高胆固醇遗传病的机残缺假基因制：胆固醇是细胞必须的成分，由低密度脂蛋白（脂蛋白（LDLLDL）颗粒转）颗粒转运。运。LDLLDL颗粒与细胞跨颗粒与细胞跨膜受体蛋白结合，借助胞内网格蛋白内吞进入细胞。进入细胞。LDLLDL受体受体基因可因不等交
8、换突变成残
