《基因基因组结构》ppt课件

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1、基因、基因组的结构李凌讨论题基本概念：基因、基因组、基因组学、人类基因组计划真核生物基因组与原核生物基因组有何主要区别？以图解说明真核细胞编码蛋白质的基因的一般结构。第一节基因的概念遗传因子，“一个因子决定一个性状”。“基因论”，基因是直线排列在染色体上的遗传颗粒三位一体的概念：携带生物体遗传信息的结构单位。控制一个特定性状的功能单位。突变单位和交换单位。“一个基因一个酶”“一个顺反子，一条多肽链；一个基因一条多肽链基因的定义基因(gene)合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列

2、。一般是DNA序列（或RNA病毒中的RNA）。具有编码一定生物功能分子的核苷酸序列。一个典型的真核基因①编码序列：外显子(exon)②插入外显子之间的非编码序列：内合子(intron)③5'-端和3'-端非翻译区(UTR)④调控序列(可位于上述三种序列中)基因组(genome)是指一种生物体中的整套遗传信息，一般为一个受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的总和。一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称

3、为C值(C-Value)。人的23对染色体C值(C-Value)第二节原核生物基因组一、细菌基因组的特点细菌染色体基因组：通常仅由一条环状双链DNA分子组成1．细菌DNA大部分为编码序列。2．结构基因中没有内含子，也无重叠现象。3．具有操纵子结构。质粒：某些细菌中独立于染色体外的能自主复制的共价环状双链DNA。第二节原核生物基因组二、病毒基因组的特点1．每种病毒核酸只有一种，或者DNA，或者RNA；2．病毒核酸大小差别很大，3kb－300kb；3．大部分病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA或D

4、NA)，仅少数RNA病毒由几个核酸片段组成．4．具有操纵子的结构，具有重叠基因的结构．5．真核病毒基因有内含子，而噬菌体（感染细菌的病毒）基因中无内含子．6．除逆病毒外，所有病毒基因都是单拷贝的。第三节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：1.体细胞内的基因组为二倍体。2.基因组远远大于原核生物的基因组，具有多复制起点。3.基因组中不编码的区域多于编码区域。4.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的（断裂基因）。5.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA

5、分子和一条多肽链。6.单一序列为主，存在大量重复序列。真核生物基因组二、真核基因组中DNA序列的分类(一)高度重复序列(重复次数：>1O6)(二)中度重复序列(重复次数：1O2－1O5)(三)单拷贝序列(UniqueSequence)包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列。Typesofrepeat二、真核基因组DNA序列的分类(一)高度重复序列（重复次数>lO6）约占10-60％，在人基因组中约占20％1.卫星DNA(SatelliteDNA)2.反相重复DNA：回文结构：GGTACC

6、CCATGG常见于基因的调控区和特异蛋白结合区。卫星DNA(SatelliteDNA)(二)中度重复序列1．中度重复序列的特点①重复单位序列相似，但不完全一样，②散在分布于基因组中．③序列的长度和拷贝数非常不均一，④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记．⑤中度重复序列可能是转座元件。(二)中度重复序列2．中度重复序列的分类①longinterspersedrepeatedsegments，LINES，长散在重复序列长度>1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人LINES

7、②Shortinterspersedrepeatedsegments，SINES，短散在重复序列长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列*人类基因组中的重复序列标记1、A1u序列2、可变数目串联重复序列（VNTR）（小微卫星DNA）3、微卫星DNA（microstalliteDNA）1、A1u序列含有Alu酶切位点重复单位长300bp：130bp+31bp+130bp，其5′端有-17-21bp的正向重复序列。通过RNA，再反转录成cDNA，插入人类基因组可转录成hnRNA，但在mRNA

8、成熟过程中被切除2、可变数目串联重复序列Variablenumbertandemrepeat，VNTR．又称小卫星DNA(minisatelliteDNA)短重复单位(6-70bp)串联重复(6-100次以上)，核心序列：GGTGGG。VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图（fingerprint）3、微卫星DNA（microstalliteDNA）Simplerepeatsequence，SRS2-6个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60次)，两侧为特异的单拷贝序列。双核苷酸重复：（AC）