2017_产前筛查规范化流程和质量控制_侯巧芳

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1、1产前筛查规范化流程和质量控制河南省人民医院产前诊断中心河南省医学遗传研究所侯巧芳副主任医师2主要内容产前筛查相关政策文件产前筛查定义和方法产前筛查规范化流程产前筛查质量控制的内容产前筛查目前存在的主要问题31994年颁布实施《中华人民共和国母婴保健法》2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》卫生部颁发的《产前诊断技术管理办法》（卫医发[2002]33号）卫生部发布《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第1部分：中孕期母血清学产前筛

2、查》（行业标准WS322.1-2010)产前筛查相关政策文件4目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高风险孕妇。中孕期母血清学筛查通过中孕期（孕15周-20+6周）母体血清AFP、HCG或游离β-HCG、非结合uE3和抑制素A指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估、得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(openneuraltubedefects，ONTD)的风险度。产前筛查定义和方法5孕早期（9-13+6周）筛查：二联检测:PAPP-A+

3、Freeβ-HCG三联检测：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT孕中期（15-20+6周）筛查：二联检测：AFP+freeβ-HCG三联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3四联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3+InhibinA常用的母血清产前筛查方案6不同产前筛查方案的比较方法孕周检出率孕妇年龄14-2230%孕妇年龄,AFP14-2237%孕妇年龄,AFP,hCG/freehCG14-2260-70%孕妇年龄,AFP,hCG/freehCG14-2269-75%孕妇年龄,AFP,hCG/

4、freehCG,uE3,InhibinA14-2276-82%孕妇年龄,NT,freehCG,PAPP-A10-1380-90%孕妇年龄,Freeß-hCG/AFP/uE3/inhibinA早中联合95%PAPP-A/NT/NB7产前筛查规范化流程由经过产前筛查培训或获得产前筛查《母婴保健技术考核合格证》的临床医师进行咨询进行产前筛查告知过程签署知情同意书开具产前筛查申请单B超确定孕周，孕15+0-20+6到指定地方采取血液标本分析筛查报告和提供医学建议由经过产前筛查培训或获得产前筛查《母婴保健技术考核

5、合格证》的临床医师进行咨询低风险，常规检查高风险，建议产前诊断告知目前筛查的目标疾病、检出率、假阳性率及意义891临床咨询筛查申请产前筛查系统质量控制2样本采集储运7妊娠结局系统评估6高风险召回产前诊断3实验室检测5筛查报告4风险计算、评估总结、分析、回馈产前筛查系统质量控制七环节10临床咨询、筛查申请——第一步：筛查项目告知筛查对象孕9-20+6周的所有非高危孕妇筛查病种、时间21-三体综合征（孕7-20+6周）18-三体综合征（孕7-20+6周）神经管畸形（孕15-20+6周）1临床咨询筛查申请二联检测

6、:PAPP-A+Freeβ-HCG三联检测：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT二联检测：AFP+freeβ-HCG三联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3四联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3+InhibinA筛查手段、指标11临床咨询、筛查申请——第二步：孕妇基本信息基本人口统计数据年龄：出生日期（年/月/日）；公历（阳历）年份。准确的胎龄：B超下胎儿顶臀径（CRL)或双顶径（BPD）来确定胎龄。种族：不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女(Afro-Caribbean)的hAFP水平大约

7、偏高20％。体重：称重日期：采血日前后。平均每增加20kg体重，hAFP水平下降17％。科学的衡量方法:BMI(体重/身高2)。吸烟：吸烟量：支/天，hCG水平孕中期时差异最大，低18％；hAFP高3％；uE3低4％；freeβ-HCG低6％。孕龄孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在35岁，相当于1:300的危险度，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。12临床咨询、筛查申请——第二步：孕妇基本信息妊娠情况双胎（单卵、双卵）标志物水平几乎加倍。1-型糖尿病：hAFP低10％；uE3低7％；freeβ-HCG低1

8、1％。阴道出血（可能会导致AFP水平增高）：开始日期及出血天数。辅助生殖：1.体外受精（IVF）等。2.卵子提供者年龄。3.受孕日期。既往史异常妊娠史：21/18-三体，NTD，不明流产史，妊娠期糖尿病。既往孕次、生产次数。既往产前诊断经历：羊膜腔穿刺，绒毛活检。家族遗传史。13临床咨询、筛查申请——第三步：签订知情同意书知情同意书的解释问题：－产前筛查的知情同意书重，要肯定筛查的意义。－筛查后DS的风险至少从人