产前筛查的规范化运作

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1、产前筛查的规范化运作吉林市产前筛查中心张淑娟目前胎儿出生缺陷的现状出生缺陷发生率：发达国家水平：2-3%我国的水平：4-6%我国人口总数基数大，影响严重，仅胎儿心脏病就占分娩活婴的8％。我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为：神经管畸形：2亿唐氏综合症：20亿先天性心脏病：130亿产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。产前筛查的病种很多，但目前的产前筛查主要是针对两种病症，唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）

2、。目前常用的产前筛查方法筛查策略筛查方法筛查孕周筛查标记物早孕期筛查血清筛查和/或超声筛查9～13+6W11～13+6WPAPPA、（妊娠相关蛋白）fßhCG、NT、中孕期筛查血清筛查15～20+6WfßhCG、AFP、inhinbinA、uE3各筛查策略比较筛查组合筛查孕周检查方法检出率(%)假阳性率(%)早孕期筛查组合NTPAPPA+fßhCGNT+PAPPA+fßhCG11~13+610~13+611~13+6超声血清超声＋血清71.367.886.54.26.03.4中孕期筛查组合fßhCG+AFPfßhCG+AFP+uE3

3、fßhCG+uE3thCG+AFPthCG+AFP+uE3thCG+uE315~20+615~20+615~20+615~20+615~20+615~20+6血清血清血清血清血清血清66.368.263.062.063.059.06.15.55.76.05.75.9产前筛查方法和特点检测方法原理特点金标法检测膜预先包被了抗AFP(或hCG)单克隆抗体，若标本中存在AFP(或hCG)、则发生特异性结合反应，形成抗体-抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”带和质控带“C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。操作简单、经济、仅做定

4、性、淘汰酶免法采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标记物的浓度。操作简单、可作定量、较难质控化学发光法将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现象，直接通过发光反应测定标记物。灵敏度高、安全性好、有效期长、光信号持续时间长、结果稳定时间荧光分辨法时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗体直接抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单

5、克隆抗体反应，测定每管的荧光，得出该标记物的浓度。镧系元素独特的荧光特性，提高检测灵敏度。操作简单、定量、灵敏、标准、荧光信号持续时间长，结果稳定，易质控产前筛查常用的标记物：①甲胎蛋白(AFP)：②游离雌三醇：③绒毛膜促性腺激素(hCG)：④妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)：⑤抑制素-A(DIA)：⑥胎儿颈后透明带（NT）：甲胎蛋白(AFP）在正常孕妇血清中，AFP是一种来源于胎儿的糖蛋白。由卵黄囊和肝脏大量产生。胎儿血清AFP通过胎儿泌尿系统排泄到羊水中，再通过血液循环到达母体外周血中。在孕期血清AFP的浓度较非孕期明显增高，

6、并随孕周而变化。1984年研究发现唐氏妊娠血清AFP值偏低后，便开始用AFP作为指标，对唐氏综合征进行筛查。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，羊水中增高，母血清中也显著升高。影响母体血清AFP变化因素AFP浓度变化受多种因素的影响：主要包括孕妇体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。孕妇体重对母体血清AFP浓度影响较大。因此，计算时如果不考虑孕妇体重对AFP的影响，可能会低估神经管缺陷的风险。患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清AFP值仅相当于正常对照组的60%，而这些孕妇生育先天性神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出

7、10倍以上。母体血清AFP升高的其他原因低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异常等。这是我们在检测时应该注意的。hCG、β-hCG和游离β-hCGhCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的孕期激素。它由α和β二聚体的糖蛋白组成。其β亚基是具有特殊性的氨基酸序列，有不同于其他激素的免疫学特征，用于检测可以避免交叉反应，故更能准确地反映胎盘功能及胎儿状况。在中孕期唐氏妊娠母血清中hCG和游离β-hCG均呈现持续上升趋势

8、。hCG、β-hCG和游离β-hCG结合母亲年龄及分别用hCG和游离β-hCG作为指标进行唐氏筛查时发现，检出率分别为50%和59%，假阳性率同为5%。因此有研究认为，在孕14~16周时游离β-hCG较hCG在筛查中更有特异性。同时又