嗜铬细胞瘤的诊治进展cdh

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1、嗜铬细胞瘤的诊治进展前言肾上腺内的嗜铬细胞瘤（PhaeochromocytomasPHEO）：起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状肾上腺外的嗜铬细胞瘤（extra-adrenalphaeochromocytomas）或副神经节瘤（ParagangliomasPGL）：起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者前言10％肿瘤10％为恶性10％为双侧病灶10％为无功能性肿瘤10％肿瘤为家族遗传致病10％的病例为儿童发病机制及原因1.发病机制尚不明确，可能与遗传有关2.遗传因素：

2、研究表明约30%有家族遗传背景1）多发性内分泌瘤病II型（MultipleEndocrineNeoplasiaType2，MEN2A、MEN2B），RET基因突变2）林道奇病（vonHippel-LindauDisease，VHL），VHL基因突变3）多发性神经纤维瘤病I型（NeurofibromatosisType1，NF1），NF1基因突变4）家族性PHEO-PGL综合征：SDHD、SDHB或SDHC基因突变临床表现高血压：是最常见的临床症状，发生率约80%～90%。50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压正常。可伴

3、有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现急症形式：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热诊断进展可疑病例的筛查指征：（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压（2）顽固性高血压（3）血压易变不稳定者（4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压（5）PHEO/PGL家族遗传背景者（6）肾上腺偶发瘤（7）特发性扩张性心肌病诊断进展嗜铬细胞瘤的诊断定性诊断定

4、位诊断遗传性综合征的诊断和基因筛查解剖影像学功能影像学嗜铬细胞瘤的诊断定性诊断诊断进展－定性诊断儿茶酚胺是一种含有儿茶酚和胺基的神经类物质。儿茶酚和胺基通过酪氨酸在交感神经、肾上腺髓质和嗜铬细胞位置的酶化步骤结合。儿茶酚胺是指去甲肾上腺素、肾上腺素和多巴胺儿茶酚胺的代谢诊断进展－定性诊断儿茶酚胺（CA）的代谢1）Epinephrine2）Norepinephrine3）Dopamine主要代谢产物1）Metanephrine（MN，3-甲氧基肾上腺素）2）Normetanephrine（NMN,甲氧去甲肾上腺素）3）VMA（香草扁桃酸）诊断进展－定性诊断儿茶酚胺（cat

5、echolamines，CA）的合成1）Epinephrine：肾上腺PHEO；偶尔发现复发的肾上腺外PHEO主要产生肾上腺素2）Norepinephrine：肾上腺外PHEO；1/3肾上腺PHEO仅产生去甲肾上腺素3）Dopamine：肾上腺外PHEO；以多巴胺为主的虽有报道，但相当罕见这些CA产量不同与其合成酶分布不同有关诊断进展－定性诊断24小时尿CA：（推荐）主要指标。敏感性84%，特异性81%，假阴性率14%。结果阴性而临床高度可疑者建议重复多次和/或高血压发作时留尿测定，阴性不排除诊断血浆游离MNs：（推荐）包括MN和NMN。敏感性97%～99%，特异性82

6、%～96%，适于高危人群的筛查和监测。阴性者几乎能有效排除PHEO/PGL，假阴性率仅1.4%24h尿分馏的MNs：（推荐）须经硫酸盐的解离，特异性高达98%，但敏感性略低，约69%，适于低危人群的筛查24h尿VMA：（可选）敏感性仅46%～67%，假阴性率41%，但特异性高达95%血浆CA：（可选）结果受多种生理、病理因素及药物的影响*若MNs高于正常参考值4倍以上，100%能明确诊断。若轻度升高，则应重复检测诊断进展－定性诊断其他检测1）血浆嗜铬粒蛋白A：敏感度为86%，特异度为74%；如联合检测血浆CA浓度，在被检测者肌苷清除率至少为80mL/min时，其阳性预测

7、率高达98%。2）激发实验：胰高糖素兴奋试验；可乐定抑制试验。诊断进展－定性诊断标本采集1）血浆：被检测者检测前一夜应充分休息；抽血前至少平卧15分钟；预先留置静脉导管至少20分钟。检测MN并不需要在症状发作时或诱导发作时抽取血样，以最大程度降低假阳性率。2）24小时尿液：受影响因素较多；检测CA时，尿液标本需要HCL酸化，检测MN不需酸化；均需要低温冷藏。诊断进展－影像诊断解剖显像一、B超1.表现为均一低回声的圆形、卵圆形肿物，肿瘤较大者因有出血、坏死，回声不均一。2.虽有一小数量组数据显示其对PHEO的敏感度为83％～89％，但总体特