人类的单基因遗传病

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1、医学生物学教研室第二节人类的单基因遗传一、 常染色体显性遗传二、常染色体隐性遗传三、X-连锁显性遗传四、X-连锁隐性遗传五、Y-连锁遗传医学生物学教研室一、 常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance，AD）（一）概念（二）特点（三）常见婚配方式（四）系谱分析法(五）系谱特点（六）疾病举例（七）几个值得注意的问题医学生物学教研室（一）概念：由1-22常染色体上显性基因所控制的性状，其遗传方式称为常染色体显性遗传。医学生物学教研室（二）特点：只要有一个相应基因，即杂合子状态就可表现出性状或发病。医学生物学教研室（三）常见婚配方式P×1:1F1配子AaaaAaaAa

2、aa医学生物学教研室举例：苯硫脲（PTC）尝味者由基因T决定，基因TT和Tt的人均为尝味者。基因tt的人是味盲。婚配图解：TT×ttTt×ttTt×Tt↓↓↓TtTtttTTTtTttt1/21/23/41/4医学生物学教研室医学生物学教研室（四）系谱分析法系谱（pedigree）：调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，采用一定符号并按一定方式将调查结果绘成的图谱。先证者（proband）：家系中首先发现的患者叫先证者。系谱分析法：根据遗传学的基本原理对系谱进行分析，以确定该病遗传方式的方法。医学生物学教研室系谱常见符号医学生物学教研室系谱常见符号ⅠⅡ12123医学生物学教研室（五）系谱特

3、点1、患者双亲之一是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0．01~0．001，所以患病的亲代个体常常是杂合子。2、患者同胞中，约有1/2患病，男女发病机会均等。3、系谱中，连续几代都可以看到患者。4、双亲无病时，子女一般不会患病。医学生物学教研室（六）疾病举例1、并指医学生物学教研室2、家族性结肠息肉医学生物学教研室（七）几个值得注意的问题1、小家系中往往不能反映出理论上所期望的发病比例。医学生物学教研室2、表现度不一致和外显不全（1）表现度（expressivity）：指基因型形成表型缺陷的严重程度。（2）外显不全（不完全外显率）（incompletepenetrance）：致病基因的作用在

4、一些个体中没有外显，杂合子个体不发病，成了携带者。在一个显性遗传系谱中，会看到隔代传递，称为外显不全。由于外显不全在一些显性遗传系谱中就会呈现不规则显性（irregulardominance）。医学生物学教研室3、延迟显性有的杂合子在生命早期，致病基因并不表达；当到一定年龄时其作用才表现出来。医学生物学教研室12345ⅠⅡⅢ121234042452132举例：Huntington舞蹈症医学生物学教研室临床亚型（1）完全显性（2）不完全显性（3）不规则显性（4）共显性遗传（5）延迟显性（6）从性显性医学遗传学教研室医学生物学教研室完全显性遗传(completedominance)纯合子（AA）与

5、杂合子（Aa)表型无差别例1：并指Ⅰ型基因定位：2q31-q371212341ⅠⅡⅢ例2：家族性结肠息肉症基因定位：5q21医学生物学教研室家族性结肠息肉症医学生物学教研室不完全显性遗传(incompletedominance)杂合子(Aa)表型介于纯合子(AA)患者与正常人(aa)之间。例1：家族性的高胆固醇血症例2：软骨发育不全：基因定位：4p16．3医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室12ⅠⅡⅢ1231软骨发育不全系谱医学生物学教研室不规则显性遗传(irregulardominance)带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病

6、，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skippedgeneration)的现象。医学遗传学教研室医学生物学教研室12312312312ⅠⅡⅢⅣ例1：多指医学遗传学教研室医学生物学教研室注意：表现度：显性基因在个体中表达的程度。外显率：显性基因在一个群体中得以表现的百分率（频率）。完全外显(completepenetrance)不完全外显(incompletepenetrance)医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室例2：Marfan综合症：基因定位：１５q２1．1医学生物学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室例3：成骨发

7、育不全症：基因定位：１７q２１医学生物学教研室医学遗传学教研室共显性遗传(codominance)一对等位基因彼此无显隐关系，杂合时共同表达产物形成相应表型。例1：MN血型例2：ABO血型基因型表现型IAIA、IAiA型血IBIB、IBiB型血IAIBAB型血iiO型血医学生物学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室延迟显性遗传(delayeddominance)带有致病基因的杂合子(Aa)个体在