专题二人类单基因遗传病的遗传方式

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1、专题二人类的单基因遗传医学遗传学教研室一常染色体遗传二性染色体遗传三两种单基因的遗传四单基因疾病再发风险的估计内容介绍单基因遗传的基本概念概念某种性状的遗传受一对等位基因控制，并通过遗传信息的传递，使这种性状能在子代重现，这种遗传方式称为单基因遗传。分类常染色体显性遗传（AD）常染色体隐性遗传（AR）X连锁显性遗传（XD）X连锁隐性遗传（XR）Y连锁遗传系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。系谱中的先证者，是指医生在该家系中最先确定的患者。系谱中常

2、用的符号如图。系谱分析步骤A、绘制系谱B、找出患者分布情况C、分析患者的性别比例D、判断遗传方式E、分析各成员的基因型第一节常染色体遗传常染色体遗传是指控制性状或疾病的基因位于常染色体上的遗传方式。根据其基因是显性还是隐性，又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传常染色体显性遗传（AD）是位于1-22号常染色体上的显性基因控制的性状的遗传方式。常见的常染色体遗传的人类性状有许多，如一、常染色体显性遗传（AD）病1、定义位于常染色体（1～22号）上的显性致病基因引起的疾病称常染色体显性遗传病。2、患者基因型AA，AaAaaaAaAA

3、AaaaAaaaAaaAaAa正常：aa患者：AA，AaAD婚配图解3.AD系谱特点②致病基因位于常染色体上，男女患病机会均等；③患者子女中约有1/2将患病，连续遗传的现象。④双亲无病时子女一般不患病，只有突变时才见到双亲无病而子女患病。①患者双亲中常有一方是患者，且都是杂合体；61212345123ⅠⅡⅢ一个家族性结肠息肉症的系谱4.常染色体显性遗传的类型（1）完全显性完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。但临床上所见到的患者大多数是杂合子。典型的遗传病如：肌强直性营养不良症（2）不完全显性不完全显性也称为半

4、显性，它是指杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间。如自然界中由于在杂合体中隐性基因的作用也有一定程度的表达，所以在不完全显性遗传病中，杂合体常为轻型患者，纯合体为重型患者。软骨发育不全症，本病主要是由于长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响了骨的生长所致。本病纯合体(AA)患者病情严重，多在胎儿期或新生儿期死亡，杂合体(Aa)患者发育成软骨发育不全性侏儒。其体态表现为：四肢短粗，下肢向内弯曲，腰椎明显前突，头大等。不规则显性是指有些常染色体显性遗传病，有时由于某种原因杂合体并不表现出相应的症状，在系谱中会出现隔代遗传的现象。不规则显性也称外显不全

5、，多指(见右图)是不规则显性的典型实例。(3)不规则显性表现度一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。外显率一定基因型的个体形成一定表型的百分率。完全外显率：外显率为100%不完全外显率：外显率<100%⑷共显性共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。ABO血型决定于一组复等位基因。所谓复等位基因是指在群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。对每个人来讲，只能具有其中任何两个基因。ABO血型基因位于9号染色体长臂3区4带，它们是I

6、A、IB和i。IA决定红细胞表面有抗原A；IB决定红细胞表面有抗原B；i决定红细胞表面无抗原A和抗原B。IA和IB对i是显性基因，IA和IB为共显性。这样，这组复等位基因就可形成六种基因型、四种表现型(见右图)。根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型；已知双亲一方和孩子的血型就可以判断双亲另一方可能是什么血型或不可能是什么血型。这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。遗传性舞蹈病就是一种

7、延迟显性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体上。杂合体在青春期无任何临床表现，常于40岁以后发病，多数以舞蹈动作为首发症状。开始不自主运动较轻，以后症状不断进展。杂合子患者的后代都有1/2的发病风险，对于未患病的个体，并不能确定其没有致病基因，可能还没到发病年龄。⑸延迟显性如系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5。家族性多发性结肠息肉也是延迟显性遗传病。    该病患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，临床的主要症状为便血并伴粘液。35岁前后，结肠息肉可恶化成结肠癌。（结肠息肉系谱见右图）二、常染色体隐性遗传病控制一种遗传性状的隐性基因位于常染色体上，其遗

8、传方式称为常染色体隐性遗传(AR)。由这种致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种表型正常但带有致病基因的杂合子称为