《遗传病课件LESSON》PPT课件

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1、人类遗传学HumanGenetics一、概念：人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科，是遗传学的主要分支学科之一。人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时，联系人类实际，采用人体相对性状，说明人类性状的遗传与变异，说明遗传疾病及传递方式。二、研究内容：1.支配遗传现象的客观规律是什么?2.变异是如何发生的，有无规律可循?3.遗传和变异的物质基础是什么?它们的化学结构和性质如何?4.人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，并进而控制人类自身的未来命运?三、分支学科：1.与医学实践结合:医学遗传学(medicalgenetics)临床遗传学（clini

2、calgenetics)2．横向、纵向比较:群体遗传学(populationgenetics)进化遗传学(evolutiongentics)行为遗传学(behaviorgenetics)发育遗传学(developmentalgenetics)3．从起因研究:辐射遗传学(radiativegenetics)药物遗传学(phamacogenetics)毒理遗传学(geneticstoxicology)免疫遗传学(immunogenetics)肿瘤遗传学(cancergenetics)4．研究层次、技术:细胞遗传学(cytogenetics)分子遗传学(mole

3、culargenetics)生化遗传学(biochemicalgenetics)体细胞遗传学(somaticcellgenetics)……遗传病geneticdisease简介分类研究方法二、产生原因遗传因素=====环境因素疾病一、概念遗传物质改变而产生的疾病称遗传病（geneticdisease）。完全由遗传因素决定发病；eg:成骨不全，先天性聋哑基本由遗传因素决定，但需要环境中的一定诱因才能发病；eg:苯丙酮尿症遗传因素和环境因素都对发病有一定作用；eg:哮喘，消化性溃疡基本上由环境因素决定发病，与遗传无关。eg:烈性传染病，外伤人类疾病的大体分类3

4、214※家族性疾病与遗传病※先天性疾病与遗传病三、易混淆的概念家族性疾病（familialdisease）是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。eg:缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆许多遗传病，特别是显性遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病和染色体病并不一定有家族史。※家族性疾病与遗传病※先天性疾病与遗传病三、易混淆的概念先天性疾病（congenitaldisease）是指出生时即表现出来的疾病。由环境因素引起的先天畸形和出生缺陷并不是遗传病。eg:妊娠期风疹感染所致的先天性白内障有些遗传病致病基因在出生前表

5、达，可表现为先天发病。但有些遗传病有其特定的发病阶段，并不表现为先天性。eg:脊髓小脑性共济失调症出生缺陷或先天畸形占1.3%每年出生人口估计数2000万涉及遗传因素占70~80%由染色体畸变引起占50%自然流产占全部妊娠的7%住院就诊的约1/4~1/3患有遗传病70万18～24万？四、遗传病的危害人群中，约20～25％患遗传病约3～5％患某种单基因病约15～20％患某种多基因病约1％患染色体病我国人群中智力低下发生率约为2.2％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。未受累的

6、人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。这些人没有患病，但却是致病基因的携带者(carrier)，携带者可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(geneticload)。简介分类研究方法遗传的物质基础线粒体DNA核内染色体(46,XX/XY)染色体病单基因病多基因病线粒体病肿瘤基因-DNAMajorTypesofGeneticDiseases单基因病（MonogenicDisease）多基因病（PolygenicDisease）线粒体病（MitochondrialDisorder）染色体病（ChromosomeDisease）体细胞遗传病（So

7、maticCellGeneticDisease）BasicConceptionDominant——AHomozygote——AAoraaHeterozygote——AaGenotype&PhenotypeRecessive——aSymbolofPedigreeⅠⅡ12123一、单基因病Monogenicdisease,singlegenedisorder指受一对主基因（majorgene）影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，也称孟德尔式遗传的疾病。Autosomaldominant——ADAutosomalrecessive——ARX-linkedd

8、ominant——XDX-linkedrecessive——XRY