《遗传咨询》PPT课件

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1、遗传咨询GeneticCounseling1遗传咨询GeneticCounseling由临床医生或遗传学工作者解答遗传■病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防的问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。2遗传咨询对象1、夫妇一方患有某种遗传病，需要给与生育指■导。2、一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风■险者。3、一对夫妇婚后多年不育或妻子出现不明原因■的习惯性流产，要求从遗传角度寻找不育或流产的原因。4、婚前或婚后了解到家属中有遗传病病人，担■心子代是否也会患此遗传病5、近亲婚配的夫妇，要求

2、给与生育指导。■6、家庭成员中得了病因不明的疑难杂症，要求■肯定或排除遗传病的可能性。3遗传咨询程序(ProcessofGeneticCounseling)一、填写病历■二、必要的检查（症状、体征、实验室■检查、辅助性检查）三、了解家史、绘系谱■四、判断遗传方式■五、说明疾病性质与原理■六、估计发病风险（后述）■七、提供对策供咨询者选择■1.不再生孩子高风险10%以上■42.产前诊断面临流产■3.人工授精夫：AD、CS易位携带■者；已生AR病孩子4.借卵子体外授精与移植■妻：AD、CS易位携带者；不能排卵5.中止恋爱和婚约■6.帮助咨询者做出选择■原则：协助

3、态度，不能代为决定。■5注意问题：■1.诚恳■2.免用刺激性语言■3.不做出保证■4.自己决定■5.保密■6.咨询过程可分几次进行■6遗传病发病风险估计高：10%以上、中：5%-10%、低：小于■5%。一、染色体病再发风险估计P227■1.夫妇核型正常，已生一患儿，再发风险同■一般群体突变率产前诊断2.同源罗式易位（例13/13）、整臂易位、■插入易位携带者，不能生正常子女。3.非同源罗式易位携带者（D/G)■1/6、1/6、4/6■4.相互易位携带者1/18、1/18、16/18■5.女21三体征、XXX征患者子女风险？■6.倒位携带者¼、1/4、2/47

4、■二、单基因病再发风险估计■1.基因型已推定时再发风险估计■2.基因型未推定时再发风险估计p229■利用Bayes公式计算步骤：1.求前P(priorprobability)：据孟德尔定律2.求条件P：据子女发病情况等条件3.联合P=前P×求条件P4.后P=每项联合P/二项联合P之和8（3）XR：DMD■Ⅰ12DMD家系Ⅱ12345Ⅲ19DMDⅡ4是携带者Ⅱ4不是携带者前概率1/21/2条件概率1/2×1/2×1/2=1/81联合概率1/2×1/8=1/161/2×1=1/2后概率1/168/9=1/91/16＋1/2Bayes:再生育男孩患病概率=1/9×

5、1/2=1/18孟德尔：1/2×1/2=1/410重点：染色体检查的指征：■RFLP、DNA芯片■出生诊断的对象■出生前诊断的方法及适用时间■遗传病治疗三原则■基因治疗：基因转移之生物学法、反义核■酸疗法、遗传咨询的对象和步骤■11基因、基因组、单一顺序DNA、微卫星DNA、多基因家族、假基因、外显子、内含子、同源染色体、嵌合体、基因突变、点突变、错义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变、核型、G带、非整倍体、倒位、重复、易位、染色体平衡易位携带者、13同源罗氏易位、三体综合征、部分三体综合征、lyon假说、frax、三大遗传规律、单基因病、近亲结婚、遗传

6、印迹、质量性状、数量性状、异患性、易感性、共显性遗传、多基因病、遗传度、分子病、融合基因、ph染色体、原癌基因、癌基因、抗癌基因、DNA芯片、RFLP143种常见染色体病的主要症状和核型（21三体、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全）用简式、详式描述2条染色体相互易位、倒位各章重点系谱分析15