资源描述：
《携带者的遗传效应和遗传咨询建议ppt课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、携带者的遗传效应和遗传咨询建议ISCN细则学习（一）北京世纪坛医院检验科细胞分子遗传专业组肖文珺携带者-----具有染色体结构异常但表型正常的个体。临床特征：婚后引起流产、死产、新生儿死亡或生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患。发生率：欧美：0.25%我国：0.47%RAB1234567(一）相互易位（reciprocaltranslocation,t）RAB12345677B平衡易位携带者。（同源，异源）人群中平衡易位携带者比例可达2‰46,XX,t(2;5)(q21;q31)46,XX,t(2;5)(2pter→2q21::5
2、q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)相互易位2q215q31相互易位某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为46,XX,t(3;7)(q27;p15)相互易位某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为46,XX,t(3;7)(q27;p15)间期：分裂期前期I前期II中期I中期II后期I后期II末期I末期II进行染色体的复制同源染色体联会四分体排列在赤道板上同源染色体分开，非同源染色体自由组合细胞质一分为二，染色体数目减半减数第一次分裂减数第二
3、次分裂着丝点排列着丝点分开同有丝分裂精原细胞初级精母细胞(减I)次级精母细胞(减II)精子细胞精子联会体细胞有丝分裂组织分化变形复制精原细胞复制减数第一次分裂:间期前期中期后期初级精母细胞前期I：同源染色体联会配对，形成四分体前期此时，非姐妹染色单体间发生交叉互换现象。（四射体照片）（非同源）相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。易位四射体ABCD四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB,CD)；一种为易位携带者(AD,BC)。其他均含有不平衡染色体。四射体在减数分裂I中按照进入子细胞中的染色体数不同可分为2∶2
4、分离、3∶1分离和4∶0分离，其中2∶2分离相对常见，可以进一步分为对位分离(alternatesegregation)、邻位－1分离(adjacent－1segregation)和邻位－2分离(adjacent－2segregation)。(1)2∶2分离对位分离是指四射体分离后互为对位的两条染色体进入同一子细胞，此时将产生两种配子:［ADBC］和［ABCD］。邻位－1分离是指分离后异源染色体(根据着丝粒判断)进入同一子细胞，此时将产生两种配子:［ABCB］和［ADCD］。邻位－2分离是指分离后同源染色体进入同一子细胞，此时若不
5、考虑交换，将产生两种配子:［ABAD］和［CDCB］2∶2分离(不含姐妹染色体互换）共可产生6种不同类型配子以t(2;5)(q21;q31)为例2/5染色体互易位携带者与正常人婚配其后代可能出现的染色体核型类型分离后配子类型与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型对位ABCD46，XX（XY）ADCB46，XX（XY），－2,－5,＋der(2),＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)邻位1ABCB46，XX（XY），－5，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)ADCD46，XX（XY），－2，＋der(2)，t
6、(2；5)(q21；q31)邻位2ABAD46，XX（XY），－5，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CBCD46，XX（XY），－2，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)ABAB46，XX（XY），＋2，－5CDCD46，XX（XY），－2，＋5CBCB46，XX（XY），－2，－5＋2der(5)，t(2；5)(q21；q31)ADAD46，XX（XY），－2，－5＋2der(2)，t(2；5)(q21；q31)3：1ABCBCD47，XX（XY），＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)AD45，
7、XX（XY），－2,－5，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CBCDAD47，XX（XY），－2,＋der(2)，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)AB45，XX（XY），－5CDADAB47，XX（XY），＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CB45，XX（XY），－2,－5，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)ADABCB47，XX（XY），－5，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CD45，XX（XY），－2(2)3∶1分离如不考虑交换，四射体的4条染色体按照3∶1分离，
8、共有4种可能的方式，将产生8种不同的配子:［ABCDCB］、［AD］、［ADCDCB］、［AB］、［ABADCD］、［CB］、［ABADCB］、［CD］。这8种配子加上2∶2分离产生的10种配子，就是人们所熟知的、国内各种教科书［3］及《人类细胞遗
