遗传咨询教学ppt课件

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1、郝医生优生优育系列讲座之第四十八讲遗传咨询大家好，我是郝医生。上一讲我们讨论了出生缺陷的三级预防，在遗传病的一级预防中我们提到了遗传咨询，是降低遗传病发病率的重要措施。那么，什么是遗传咨询？一，遗传咨询的定义遗传咨询也称为“遗传商谈”，它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。目的是确定

2、遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生。前面的讲座中我们已经说到，遗传病已经成为严重的社会公共卫生问题，尤其是一些严重危害人民健康的传染病、流行病被控制之后，遗传病的发病率已相对增高，成为对人类健康造成威胁的重要方面。单基因遗传病超过15000种、染色体病超过500多种，多基因遗传病100多种，虽然单基因遗传病的平均发病率并不高，但有些病的发病率也不低，例如红绿色盲的男性发病率为5％～7％，高度近视的发病率1％，专家估计，总的人群中受单基因遗传病

3、所累的有5％左右，但我认为这个数字不是十分准确，我曾经把高发的单基因遗传病，发病率接近万分之一的，统计了一下，接近10％，还有5.5‰左右的染色体病的发病率，还有多基因遗传病，虽然病种不多，但发病率都高，20年前认为冠心病只有10％的原因来自于遗传，现在认为，80％～90％与遗传有关。冠心病的发病率是2.5％，原发性高血压的发病率为6％，总共估计，遗传病的发病率会超过25％，4个人里面就有一个被遗传病所累。遗传病是如此的多发，如果有一种方法能大幅度减少遗传病的发生，意义将是非常巨大的。遗传咨询就是这样的一

4、种减少遗传病发生的现代医学技术。大家从初中就知道，遗传病是由于遗传物质发生改变而造成的疾病，因此，它可以通过遗传，在家族中的父辈和子辈之间垂直传递，具有家族性、先天性、终身性、遗传性等特点。既然遗传病具备这些特点，在一个家族中，如果携带有某种遗传病，总会有这种遗传病的蛛丝马迹，遗传咨询，就是通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，做好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予权衡后的建议。二，遗传咨询的对象随着优生优育观念的深入人心，一些夫妇十分关心下一

5、代的健康，他们迫切想了解哪些情况下，需要进行必需的遗传咨询。这里提醒大家，对出现下述情况之一的，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：⑴性器官发育异常的男女和原发性闭经的女性；⑵未婚青年的恋爱对象存在某种遗传病或先天畸形，或者恋爱对象的家族成员中有某种遗传病或先天畸形的；⑶本人或家族成员患有某种遗传病、先天畸形或疑似患有遗传病的；⑷生育过遗传病患儿或生育过先天畸形儿的父母；⑸有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；⑹婚后多年不育的夫妇；⑺先天性智力低下者及其血缘亲属；⑻生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿

6、死亡的夫妇；⑼近亲婚配者；⑽35岁以上准备怀孕的的女性；⑾长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；⑿怀孕后羊水过多、胎儿发育迟缓、孕期筛查高风险的孕妇；⒀孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇，有用药不当史的孕妇，以及患有某些慢性疾病的妇女或孕妇。一个人一旦意识到自己或自己的家庭成员或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快到当地的遗传医学中心或医院的遗传咨询门诊，进行遗传咨询。遗传咨询最好在婚前进行，起码

7、也应该在孕前进行。如果已经怀孕，就要在怀孕的孕早期或孕中期进行，并于怀孕15～18周时施行羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或无法矫治，应立即施行人工流产，中止妊娠。如果已经生育遗传病患儿或畸形儿，越早进行咨询越好。以免患儿失去最好的预防和治疗的机会。遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询，这样不仅能向咨询医师或专家提供更全面的信息，而且可使夫妇双方在咨询中得到知识，受到教育，提高对遗传病的认识。还可以相互协商，对各种应对策略达成统一。参加遗传咨询时，

8、医师会询问关于你的健康及家族病史。通常每个病例都是一种特殊的状况，医师针对疾病，依照血缘关系排列出来的详细家族族谱而定，在咨询时应该尽可能备妥齐全的资料。由于遗传谘询需要相当长时间的深入探究，要有花相当多时间的心理准备。咨询人员会仔细评估你的遗传风险，提供你正确的资讯，帮助你做出决定。如果危险性不大，可以怀孕生子，如果危险性相当高，就会指导其他的辅助生殖方式。三、遗传咨询的步骤1.明确诊断好的遗传建议必须基于准确的诊断；没有准