发作性四肢抽搐

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1、发作性四肢抽搐8年患者男性，27岁，于2010年3月14日入院。一、主诉发作性四肢抽搐8年，加重半年。二、病史询问（一）初步诊断思路及问诊目的患者为青年男性，反复发作性的四肢抽搐8年收住院。从内分泌专科角度应该先考虑低钙性抽搐，因此问诊时围绕抽搐发作前诱因，先兆症状；抽搐发作时的特点（包括四肢肌肉关节的改变，意识状况，伴随症状等），缓解的方式，缓解后症状及近8年其他系统的伴随症状以及诊疗经过。其次鉴别低钙的病因，需要问诊甲状旁腺疾病（甲状旁腺功能减退症，假性甲状旁腺功能减退症），或维生素D相关性疾病的临床特点。如果考虑甲状旁腺功能减退症，还需问诊相

2、关引起减低的原因。抽搐的原因还需鉴别神经系统的疾病（癫痫）。患者的诊疗过程，既往病史，服药史及家族史对疾病的确诊有很重要的帮助。（二）问诊主要内容及目的1．抽搐发作前是否有诱因感染后高热、寒冷、劳累，饮酒诱发低钙性抽搐；过度换气导致呼吸性碱中毒可诱发游离钙减低发生低钙抽搐；剧烈情绪波动后可引发癔症；饮酒可能导致癫痫发作。2．抽搐发作前有无先兆症状低钙性手足搐搦发作前常有先兆症状，表现为颜面口周，手指尖的麻木；手足的蚁行感及四肢的肌肉痛等。3．抽搐发作时的特点及伴随症状低钙抽搐的典型表现为四肢的抽搐，呈“助产士手改变”，也可有颜面的抽搐，伴有肌肉疼痛

3、、濒死恐惧感；意识清楚，不伴二便失禁。严重发作时可伴有平滑肌痉挛，喉、支气管痉挛，肠痉挛，膀胱括约肌痉挛，动脉痉挛等。持续时间几分钟到几天不等。可自行缓解，严重时需要补充钙剂缓解症状。缓解时症状消失的顺序是，最先出现的症状最后缓解。缓解后患者自感无力，肌痛，焦虑。癫痫发作时意识不清，双眼一侧凝视，瞳孔缩小，二便失禁。需要注意低钙一侧抽搐引发的口角偏斜，肢体抽搐与癫痫鉴别；同时应关注甲状旁腺功能减退症合并异位钙化的患者，低钙抽搐与癫痫发作同时发生。4．近几年有无其他系统的伴随症状首先长期的低钙血症引起的系统症状：包括神经精神症状，表现为神经衰弱症状（

4、无力、焦虑、抑郁、躁动、失眠、注意力不集中、记忆力减退等）；也可发生锥体外系的症状（舞蹈症、帕金森病等）；消化系统症状，表现为胃酸减少，消化不良；外胚层组织营养变性，患者出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、毛发脱落等。心血管系统症状，心率增快，心律不齐。其次要问诊可能自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）Ⅰ型的存在：包括肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症、性腺功能减退、糖尿病、垂体功能不全、念珠菌感染等临床症状。5．诊疗经过如何抽搐发作时的血钙如何，给予钙剂治疗的效果如何，这点对低钙抽搐的诊断很有意义。其次缓解后的一些相关钙磷代谢指

5、标检查如何，尤其是血尿钙磷、甲状旁腺激素、颅脑CT、脑电图检查等，对低钙的病因学诊断有帮助。外院的诊治及药物疗效可以协助印证诊断。6．患者的既往史、服药史、家族史患者是否有甲状腺及甲状旁腺的手术史，有无颈部放射线照射史等导致的甲状旁腺功能低下；有无甲状腺的肿瘤，甲状腺髓样癌分泌降钙素，导致血钙低下；有无胃肠、肝、肾系统的疾病，引起的25（OH）D3及1，25-（OH）2D3的代谢障碍；有无长期应用引起低钙血症的药物（抗癫痫药物或鱼精蛋白肝素），家族中有无类似低钙血症的发生，有无自身免疫性内分泌腺体疾病史。（三）问诊结果及思维提示问诊结果：患者于入院

6、前8年，饮酒后（500ml啤酒）出现四肢抽搐，四肢肌肉僵硬，呈强直性改变，无挛缩及抖动，发作时略感胸闷，意识清楚，无呼吸困难，无口角歪斜，无双眼一侧凝视，无牙关紧闭，无口吐白沫，无二便失禁，症状持续约半小时后自行缓解，缓解后肢体活动灵活，自觉四肢肌肉酸困疼痛。于当地医院就诊，行血钙磷检测提示低钙血症（具体数值不详），给予补钙及口服维生素D对症治疗。患者规律服药，但在情绪激动、劳累、饮酒后仍有抽搐发作，以双上肢屈曲，呈助产士手改变。发作前无先兆症状。发作时给予静脉补钙缓解。病情反复，患者记忆力较前减退，思想欠集中，生活自理正常。病程中无畏寒，怕冷，无

7、多饮、多尿、消瘦，无皮肤感染及色素沉着，无指甲及趾甲变脆、毛发脱落。此次入院前半年，无明显诱因患者再次发作四肢抽搐，一周内连续三次，发作时伴有恐惧濒死感，于当地医院就诊行电解质结果检查：钾3.02mmol/L，钙1.20mmol/L，磷2.0mmol/L，碱性磷酸酶100U/L，甲状旁腺激素348pg/ml↑，尿常规示尿蛋白（+），外院行颅脑MRI提示：双侧尾状核、壳核、小脑齿状核异位钙化灶；考虑“低钙血症”但病因不明确，给予阿法骨化醇4粒，一次口服，并补钙治疗，抽搐症状显著缓解，未发生全身抽搐，为进一步明确病因转入我院。患者既往上高中时剧烈运动后

8、出现双手指端麻木，无抽搐及僵硬感，未引起注意。家族中无低钙抽搐、癫痫等疾病遗传病史，无自身免疫性疾病家族史。思维提示通过病