《无创产前项目简介》PPT课件

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1、无创产前基因检测简介内容提要sd_bao@sina.com常见染色体疾病概述染色体非整倍体病发病机理传统产前筛查与诊断技术介绍无创产前项目、院内流程四一二三一，染色体非整倍体概述（唐氏综合征为例）sd_bao@sina.com7世纪考古学家挖掘出典型唐氏综合征体征颅骨。素描画中见到具有唐氏综合征样面容的儿童。JohnLangdonDown医生第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表。Down’ssyndrome.法国遗传学家(JeromeLeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21号染色体的三体变异造成的现象。16世纪1866

2、年1959年21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施染色体非整倍体疾病临床表现21－三体照片a.同源染色体不分离;b.姐妹染色单体不分离二，染色体非整倍体病发病机理减数分裂中染色体不分离第一次减数分裂第二次减数分裂三，现有的产前筛查与诊断手段sd_bao@sina.com产前筛查母血清学筛查颈项透明膜厚度筛查产前诊断羊水穿刺绒毛取样脐静

3、脉穿刺7侵入性诊断方式风险计算现有产前筛查和产前诊断的缺陷性来源：Estimatedprenatalscreeningperformance1991-2006(2006dataareprovisional),EnglandandWales.sd_bao@sina.com产前筛查（S）100,000筛查结果阳性（SP）7,000筛查结果阴性（SN）93,000唐氏综合征胎儿400真阳性（TSP）340假阴性（FSN）60非唐氏综合征胎儿99,600假阳性（FSP）6,660真阴性（TSN）92,9401992-2006传统诊断方法（穿刺）

4、导致的正常胎儿流失5619最紧迫任务：新方法的探索：提高检测的准确性与检出率、降低检测过程中的假阳性率和假阴性率。sd_bao@sina.com四，无创产前基因检测技术产生前提一：孕妇外周血中存在胎儿DNA胎儿DNA来源和特点来源：1胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留下来；2胎儿细胞凋亡；3胎盘滋养层细胞的凋亡基本特点：1含量有一定的变化规律。妊娠第4周开始可检出胎儿游离DNA，随着孕周增加而增加，存在个体差异，平均浓度。2分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min(4-30min)，2h就无法检出。再

5、次妊娠不影响检测结果。3DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测前提二：第二代高通量测序仪发明6亿个DNA片段/次，全基因组测序只要10天/台；90个DNA片段/次，全基因组测通要50年/台。（2012年）无创产前基因检测：母血浆DNA+高通量测序2021/8/4母体和胎儿ＤＮＡ的混合物13Uniquereads(单一序列读取）:nomismatch,onelocation(Loetal,PNAS,2008)理论模型母亲Chr21：95×2=190母体外周血中Chr21=190+10=200以21-三体为例：100DNA单位

6、/毫升血浆。其中，95个单位来源于母亲，5个单位来源于胎儿通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数量，经过计数与比较：正常胎儿或者21-三体胎儿正常胎儿Chr21：5×2=10母亲Chr21：95×2=19021-三体胎儿Chr21：5×3=15母体外周血中Chr21=190+15=205医院华大基因无创产前基因检测流程sd_bao@sina.com准确性高于99%；早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚期引产对孕妇造成的伤害；非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；可以同时检测其它染色体异常

7、所需样本量少，只需5毫升母体外周血。无创产前基因检测的优势：无创产前基因检测的优势：保险保障检测结果为高风险受检者产前诊断所产生的费用{含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）}，保险公司给予报销超过2500元。检测结果为低风险，若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”，保险公司支付受检者保险二十万元整孕期各项检测信息图10-13.5周早孕期筛查(检出率85%)中孕期筛查(检出率81%)15-20周16-

8、22周羊水穿刺（流产率0.5-1%）9-11周绒毛取样（流产率1-5%）24-28周脐带血取样（流产率1-3%）040周12-24周无创产前基因检测（准确率>99%）适应人群和适应症经B超确认为单、活胎孕妇