《尿素循环障碍》PPT课件

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1、病例讨论高氨血症患儿，男，4天，以“腹胀伴反复呕吐4天”为代主诉入院。为第4胎第3产，胎龄37+5周，自然分娩，无羊水早破，羊水、脐带、胎盘情况无殊。否认出生窒息病史，阿氏评分不详。出生体重3.4kg。出生2小时排便。病史及临床表现生后家属发现患儿腹胀，喂水或进乳后出现呕吐，多发生在进水或进乳后3分钟，为少量黄色粘液，不含咖啡样物，无便血、皮肤发绀、发热、抽搐等表现。病史及临床表现体格检查2021/8/4反应差，肢体少动，皮肤无黄染，前囟平软，呼吸欠规则，无三凹征，呼吸音粗，未闻及干湿罗音。心脏听诊阴

2、性。四肢肌张力正常。阴囊色素深，睾丸已降，阴茎短小，尿道口开口于阴茎腹侧。原始反射可引出。入院诊断2021/8/41.腹胀、呕吐查因（1）、消化道畸形？（2）、肾上腺皮质增生症？（3）、脓毒血症？2.尿道下裂入院后完善各项检查，给予禁食、静脉营养支持、抗感染等治疗。病情介绍2021/8/4入院第1天，出现抽搐1次，表现为四肢抖动，口吐泡沫，血氧饱和度不稳定；体温最高37.8℃，呼吸费力，轻度三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心(-)。腹部膨隆，稍紧张，肠鸣音正常。阴茎短，阴囊色素沉着明显，可见尿道下裂

3、。抽搐原因？2021/8/4电解质代谢紊乱？血生化：钾5.26mmol/L，钠138mmol/L，钙2.14mmol/L，余未见明显异常。新生儿低血糖？血糖正常。抽搐原因？2021/8/4颅内出血？头颅MRI：脑实质回声偏强（考虑缺氧性脑白质损伤）新生儿化脓性脑膜炎？脑脊液常规：淡黄色，外观清晰，无凝集，潘氏试验阴性，有核细胞计数3×10~9/L，多叶核及单个核细胞百分比0；脑脊液生化：葡萄糖3.71mmol/L，腺苷脱氨酶1U/L，总蛋白559.5mg/L。腹胀原因？2021/8/4消化道畸形？病情

4、介绍2021/8/4第2天，出现呼吸困难，刺激无反应，昏迷状。尿少。查体：呼吸急促，呼吸音粗。下腹部可触及较大一包块，质地稍硬；彩超证实为膀胱高度充盈所致。行导尿术，排出较多尿液，腹胀明显缓解，腹部变软。2021/8/4患儿图片腹部包块患儿图片2021/8/4阴茎短小色素沉着患儿图片2021/8/4尿道下裂肾上腺皮质增生症？2021/8/4色素沉着；尿道下裂；尿道下裂色素沉着肾上腺皮质增生症？2021/8/4项目结果1（d5）结果1（d7）单位参考值皮质醇8点26.8↑2.39↓ug/dL5-25皮质

5、醇16点23↑2.90ug/dL2.5-12.5皮质醇24点27.7↑5.6ug/dL1-8促肾上腺皮质激素8点9.9721.4pg/ml0-46促肾上腺皮质激素16点17.817.5pg/ml0-23促肾上腺皮质激素24点17.034.7pg/ml肾上腺皮质增生症？2021/8/4肾上腺皮质增生症？2021/8/4两性畸形？2021/8/4双侧睾丸可触及；染色体检查：46，XY。彩超未探及卵巢子宫。脓毒血症？2021/8/4临床表现疑似脓毒血症，呕吐，反应差，昏迷状，少哭、少动；血常规正常；共3次C

6、RP均正常。血培养阴性。追加诊断2021/8/4呼吸困难；双肺呼吸音粗；X线：肺纹理增多、模糊；诊断：新生儿肺炎。遗传代谢性疾病？2021/8/4临床上出生24h内出现不能解释的呕吐、神经精神症状的患儿都要进行血氨检测。呕吐；不明原因抽搐；反应差；尿潴留；高度怀疑：遗传代谢性疾病。参考文献：郝虎，肖昕。尿素循环障碍及高氨血症的诊断与处理，中国小儿急救医学，2014，21（6）：354-357.2021/8/42021/8/4辅助检查2021/8/4项目d7d10d11d16d21d25d79参考值单位

7、血氨101↑293↑232↑451↑343↑339↑355↑9-33umol/L乳酸2.42.42.3-----0.7-2.1umol/L注：d7为生后第7天病情介绍2021/8/4入院第2-3天NCPAP辅助通气、禁食、静脉营养支持治疗。第4天，患儿呼吸好转，开奶，由于血氨高，减少奶量，减少静脉营养中氨基酸量，改为高糖、脂肪乳为主的静脉营养。第6天，患儿奶量逐渐增加，停静脉营养；第7天出院时建议改为配方奶+米粉喂养。辅助检查2021/8/4项目d4d20d39d53d79参考值单位谷丙转氨酶3578

8、↑66↑107↑94↑0-40U/L谷草转氨酶92102↑51↑80↑66↑0-40U/L总胆红素6553.119.313.616.83.4-17.1umol/L直接胆红素1221.6↑7.6↑8↑9.9↑0-6.8umol/L注：d4为生后第4天2021/8/42021/8/42021/8/4出院诊断2021/8/41、高氨血症：尿素循环障碍；2、新生儿肺炎；3、脑白质损伤；4、尿道下裂。建议其北大三院就诊，嘱定期复查血氨、肝功能；2021/8/420