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时间：2019-06-18
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1、第二十二章基因诊断和基因治疗绝大多数疾病与基因有关内源基因变异:外源基因入侵：病原体基因引起疾病结构突变表达异常：肿瘤等生殖细胞：遗传病体细胞：肿瘤、心血管病第一节基因诊断利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法一、概念：特点：1属病因诊断，针对性强2特异性高3敏感性高4适用性强，诊断范围广二、常用技术方法（一）核酸分子杂交1限制性内切酶酶谱分析法2DNA限制性片段长度多态性3特异性寡核苷酸探针（二）PCR单链构象多态性分析（三）基因测序（四）RNA诊断三、基因诊断的应用1遗传病产
2、前诊断2肿瘤诊断、分类分型、预后3感染性疾病基因诊断4个体对重大疾病的易感性5器官移植基因配型6法医学、个体识别、亲子鉴定第二节基因治疗一、概念将遗传物质转移到患者体内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法1基因矫正2基因置换3基因增补4基因失活二、基本程序（一）治疗性基因的选择（二）载体的选择（三）靶细胞的选择（四）基因转移（五）外源基因表达的筛选（六）回输体内三、应用与展望1基于免疫学原理的：导入细胞因子基因；导入共刺激因子基因；导入MHC基因2导入抑癌基因3抑制癌基因过度表达4自杀基因导入肿瘤细胞基本要求：1己知单基因缺陷致病2
3、仅限于体细胞3靶细胞易于获取、增殖和转移4治疗效果必须大于危害5表达水平无需严格调控，即可改变症状，且无副作用6先进行动物实验需解决的问题一、寻找特异基因二、外源基因在体内表达的调控三、充分估计不利影响
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