遗传的细胞基础yaoj

《遗传的细胞基础yaoj》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第二章遗传的物质基础济宁卫生学校：寻俭敏主要内容一、染色质与染色体二、有丝分裂与减数分裂三、精子与卵子发生四、性别决定一、人类染色体（一）定义：1、染色质：间期染色体结构疏松，称为染色质；2、染色体：有丝分裂过程中染色质高度螺旋化，缩短变粗，称为染色体。（二）染色质与染色体：同一种物质在细胞不同时期的两种表现形式。一、染色质的类型分类异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）螺旋化程度高呈凝集状、染色深、功能上不很活跃、重复顺序DNA、复制时间晚。组成型、兼性异染色质常染色质（伸展染色质、功能性染色质）螺旋化程度低呈松散状、染

2、色浅、有转录功能、单一顺序DNA。（三）、染色体的形态结构染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）主要成分蛋白质含高度重复DNA外层中层内层纺锤体微管姐妹着丝点（动原粒）随体常染色质区异染色质区染色体的四种类型：1/2~5/8中央着丝粒染色体5/8~7/8亚中着丝粒染色体7/8近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部——末端处染色体端粒二、正常人类染色体核型核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。每个

3、正常人有23对46条染色体。非显带人类体细胞的正常核型（Denver体制）组染色体号主要特征A组B组C组D组E组F组G组123亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4——5亚中着丝粒染色体、无随体6——12、X亚中着丝粒染色体大小13——15近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19——20中央着丝粒染色体21——22、Y近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体正常男性：46，XY正常女性：46，XX核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性

4、染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。21三体男性患者：47，XY，+21超雌综合症女性患者：48，XXXX21三体易位型女性患者：46，XX，-14，+t(14:21)(P11,Q11)三、带型显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。pq32112346432152131212123541213241p311p351、Q带（Qbanding）：Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐

5、酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。2、G显带（Gbanding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规

6、带型。常见带型的类型、特点及临床应用3、R显带（Rbanding）：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversedband）。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。4、C显带（Cbanding）：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体这些部位的改变。5、T显带（Tbanding）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体

7、端粒。6、N显带（Nbanding）：专门显示核仁组织区的显带技术。高分辨显带（high-resolutionbanding）：分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。四、有丝分裂细胞增殖包括细胞生长和细胞分裂，细胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂、减

8、数分裂三种情况。细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的全过程。G0期细胞周期间期有丝裂期（M期）DNA合成前期（G1期）DNA合成期（S期）DNA合成后期（G2期）前期中期后期末期细胞周期中的细胞G1期G2期S期M期间期前期中期后期末期一、有丝分裂﹝体细胞的增殖方式﹞