遗传的细胞基础1

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1、第二节遗传的细胞基础医学遗传学染色质和染色体第二节遗传的细胞基础染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存在形式。间期：细丝状染色质分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状或棒状的染色体染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体第二节遗传的细胞基础染色质和染色体（一）染色质的分子结构染色质是一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维染色质（chromatin）细丝状的串珠结构一、染色质（二）常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）常染色质：间期核内纤

2、维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。一、染色质一、染色质（二）常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）异染色质部分的DNA合成较晚，发生在细胞周期S期的后期。异染色质具有较高比例的C、T碱基，一般为高度重复的DNA序列。多拷贝基因常位于异染色质区，如rRNA、5sRNA、tRNA。（三）性染色质性染色质定义：是间期核中由性染色体X和Y的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。性染色质有X和Y染色质。46,xx46,xy一、染色质1949年，

3、Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为X染色质(Barr小体,X小体)。正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘的染色较深，大小约1μm的椭圆小体1、X染色质(X-chromatin)（三）性染色质一、染色质X染色质的数量（三）性染色质1、X染色质(X-chromatin)X染色质数目＝X染色体数目－1女性两个X染色体上的每个基因座两个等位基因所形成的产物，与只有一个X染色体半合子的男性相比较，基因产物多少？某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与半合子的男性相比，严重程度？1、X染色质(X-chromatin)（三）性染色

4、质由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosagecompensation)剂量补偿（三）性染色质1、X染色质(X-chromatin)Lyon假说要点失活发生在胚胎发育早期：此前2条X染色体都有活性（人类晚期囊胚期，约为妊娠16天）；X染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲；失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质失活是恒定的：一旦失活发生，

5、其子代细胞失活的X染色体是恒定的；（三）性染色质1、X染色质(X-chromatin)Lyon假说的修正1、X染色体失活并不是完全的。约1/3基因能够逃逸失活，X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体，出现多种异常临床症状2、X染色体失活并非完全随机。优先失活的有：*有缺失的X染色体；*当X染色体有平衡易位时，正常的X染色体。（三）性染色质1、X染色质(X-chromatin)2、Y染色质(Y-chromatin)正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，直径0.3um左右，称为Y染色质Y染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色，男性特有Y染

6、色质Y染色质数目＝Y染色体数目（三）性染色质染色质的基本单位－核小体(nucleosome)二、染色体染色体一、二级结构二、染色体染色质经过多级螺旋包装成染色体直径长度DNA双螺旋2nm5cm压缩7倍串珠状核小体（一级结构）11nm压缩6倍螺线管（二级结构）30nm压缩40倍超螺线管（三级结构）200nm压缩5倍中期染色体（四级结构）700nm*2二、染色体随体（一）人类染色体的形态结构二、染色体DNA复制时，由于受DNA聚合酶特性限制，子代DNA链的最后一个片断去除引物后，无法填补空隙，易造成子代DNA链的缩短。DNA复制与端粒、端粒酶染色体在细胞分裂过程中是怎样实现完全复

7、制，同时染色体如何受到保护而不至于发生降解？端粒概念：位于真核生物染色体末端（一条链的3-OH），由蛋白质和DNA紧密结合的结构。人类端粒：（TTAGGG)n重复序列，n=250-1500端粒功能：避免染色体DNA链的缩短；防止染色体的融合或降解；维持染色体结构的稳定性和完整性。端粒长度取决于端粒酶的活性端粒酶:是一种自身携带RNA模板的逆转录酶，可以催化合成端粒DNA（TTAGGG重复序列）。端粒酶的生物学功能：端粒酶活性提高端粒序列延长遗传信息稳定性增高；活化端粒酶端粒DNA序列延长细胞分