遗传的细胞学基础（C1-1）

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1、《医学遗传学》网络课程主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室第一章、遗传的细胞学基础22021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****第一节、染色质与染色体一、染色质的化学组成1、DNA：3x109bp，2万—2.5万基因。2、RNA：量少。3、组蛋白：碱性，有H1、H2A、H2B、H3、H4五类。4、非组蛋白：酸性蛋白质。32021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****二、染色质的分子结构基本单位：核小体（图1）三、染色质的类型(一)常染色质(二)异染色质：1、结构性异染色质2、兼性异染色质42021/10/5

2、****《医学遗传学》CAI教学****四、染色体的包装1、四级折叠模型（图2）2、染色体的支架—放射环结构模型（图3）52021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****2、染色体的支架—放射环结构模型（图3）62021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****第二节、性染色质性染色质是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。一、X染色质=X小体=Barr小体Lyon假说：72021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****1、雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X

3、染色体在间期细胞核中呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。2、失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）。在此之前所有体细胞的X染色体都具有活性。82021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****3、X染色体的失活是随机的、恒定的。异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增值的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点。92021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****二、Y染色质=Y小体是Y染色体长臂的一部分，是男性细胞特有的。Y染色质数目与Y染色体数目相同。

4、102021/10/5****《医学遗传学》CAI教学****