巨大舌_脐膨出综合征与基因组印记

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1、中华医学遗传学杂志2002年2月第19卷第1期ChinJMedGenet,February2002,Vol.19,No.1·79··综述·巨大舌2脐膨出综合征与基因组印记朱喜科路平卢岩邵阳阳【摘要】基因组印记(genomicimprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌2脐膨出综合征(Beckwith2Wiedemannsyndrome,BWS)的致病基因位于印记基因聚集的11p15.5,并且其发病与KIP2基因组印记的机理有关,印记基因p57、IGF2öH19、LIT1在BWS时出现了变异或印记丢失(lossofimprintin

2、g,LOI)。作者对最近几年国内外在这方面的最新研究进展进行了综述。这些研究结果为最终阐述BWS的发病机理和基因组印记的遗传学特征与生物学意义提供了重要依据。KIP2【关键词】基因组印记;巨大舌2脐膨出综合征;p57基因;IGF2基因;LIT1基因121Beckwith-WiedemannsyndromeandgenomicimprintingZHUXike,LUPing,LUYan,SHAO31,2(Yangyang.CentralLaboratory,theSecondClinicalCollege;DepartmentofOncology,the

3、FirstClinicalCollege,ChinaMedicalUniversity,Shenyang,Liaoning,110003P.R.China.E2mail:xikezhu3(@zaobao.com);Da2AnGeneDiagnosticCenterofSunYat2senUniversityofMedicalSciences,Guangzhou,Guangdong,510089P.R.China)【Abstract】GenomicimprintingisaspecialhereditaryphenomenonoutoflinewithM

4、endel'slaw.ItisknownthatthecausalgeneofBeckwith2Wiedemannsyndrome(BWS)islocatedin11p15.5ofchromosomewhereimprintingclusters,thatthemechanismofBWSisassociatedwithgenomicKIP2imprinting,andthatthemutationorlossofimprinting(LOI)ofp57,IGF2öH19andLIT1occursinpatientswithBWS.Thispaperr

5、eviewstheresearchesandprogressinthisfieldathomeandabroad,includingthepresentauthors'research.TheresultsoftheseresearcheshaveprovidedanimportantbasisforthefinalexplanationofthemechanismofBWSandthegeneticfeatureandbiologicalsignificanceofgenomicimprinting.KIP2【Keywords】genomicimpr

6、inting;Beckwith2Wiedemannsyndrome;p57gene;IGF2gene;LIT1gene按照孟德尔遗传定律,来自父方与来自母方的两等位基因脾的肿大)、单侧肥大(身体的一侧生长过剩)、耳垂的线状凹对等表达,大部分基因表达符合这个定律。但是,研究发现哺乳陷、肾上腺皮质细胞肿大和肾髓质生长异常等等。约30%的患类动物的有些基因不是对等表达,而是只选择性地表达父或母儿伴有出生时低血糖,可致神经障碍。随着年龄的增长症状变[1]一方基因。因此,这个基因根据母亲或父亲的来源,被作为一印得不明显,致年长儿和成人的诊断困难。另外,约10%B

7、WS记来控制其基因的表达,这个现象称为基因组印记(genomic患者伴胎儿性肿瘤,其中50%～60%为Wilm's瘤,15%为肾上[2,3]imprinting),所涉及的基因称印记基因(imprintinggene)。巨大腺肿瘤,其它还有肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等。妊娠中可见舌2脐膨出综合征(Beckwith2Wiedemannsyndrome,BWS),也胎盘过重(为正常的2倍)、脐带过长和羊水过多等,有时成为称为生长过剩综合征(overgrowthsyndrome),是一种先天性疾早产的原因。病。BWS的基因定位在11p15.5,这个区域聚集存在多

8、个印记112遗传特点发病率约0107‰,无性别差异,85%为散在发[1]基因。尽管BWS的发病