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1、成骨发育不全2例【关键词】成骨发育不全1病例介绍例1,孕妇,25岁,已婚,孕2产0。因孕40+1周,不规律腹痛3h于1988年3月26日15:30入院。孕期经过顺利,既往体健,否认药物过敏史、外伤史。否认家族遗传病史。入院查体:生命体征正常,心肺未发现异常,肝脾肋下未及,腹围101cm,宫高30cm,左枕前位,胎心136次/min,宫口开大2cm,先露棘上1cm。骨盆外测值正常。入院后产程进展顺利,产程中胎心一直正常。在宫口开大5cm时阴道检查感觉胎头触不到明显骨感,宫口近全时在胎头周边始触及胎头颅骨,但骨质薄,轻按即可使颅骨塌陷,因胎儿胎心尚正常,当
2、时条件所限未做进一步检查,胎儿娩出后即无哭声,胎心逐渐减缓直至消失。新生儿胸廓狭窄,颅骨薄如乒乓球壁。建议家属行尸体解剖病理检查,但被拒绝。例2,孕妇,24岁,已婚,孕1产0,因孕39+3周臀位于2000年12月4日入院。孕妇平素月经规律,孕期经过顺利,无患病、用药及有害物质接触史。既往体健,否认药物过敏史,否认家族遗传病史。夫妻非近亲结婚。无外伤史。入院查体:血压130/85mmHg,脉搏88次/min,心肺(-),肝脾肋下未及,腹围98cm,宫高31cm,骶左前位,胎心140次/min,骨盆外测值正常。孕7个月及入院前1周行彩超检查均未发现异常。于
3、2000年12月5日在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术,术中胎儿取出经过顺利,新生儿断脐后交台下处理,当时即发现新生儿双下肢肌张力较差,因外观未见异常,未引起重视。术后第2天产妇家属再述新生儿双下肢活动不佳,遂行X线检查,发现右股骨1/2处骨折,后请骨科专家会诊,发现左股骨存在成角畸形,右股骨骨折为陈旧性骨折,考虑骨折发生在胎内,最后诊断为成骨发育不全。出院后4年随访,患儿尚不能自行行走,卧床在家。2讨论成骨发育不全(osteogenisisimperfecta)又称脆骨症(frag-ililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicoste
4、opsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等,发病率为1∶28500[1],是常染色体显性遗传,15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常染色体显性遗传,患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋,也可有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常,也无骨折。2型:为致死性成骨不全,可能是常染色体隐性遗传,但某些病例可能是常染色体基因突变。患儿多是死胎、死产或是新生儿死亡,在宫内时就表现出长骨极短及多发性骨折,胸腔狭小,颅骨钙化差
5、,也有蓝巩膜。3型:为常染色体隐性或显性遗传,婴儿期有蓝巩膜,成年后巩膜颜色可能正常或为淡蓝色。长骨短而弯曲,多数患者产时就有多发性骨折,颅骨骨化较差。以后长骨的特征为骨质脆弱、反复骨折,骨关节严重进行性畸形、蓝巩膜及脊柱出现进行性变形。4型:是相对最轻的一种,为常染色体显性遗传。出生时患儿有蓝巩膜,以后渐渐消失。长骨长度正常,但股骨稍有弯曲,有些有牙本质生成不全。其中最严重的一种是致死性成骨不全2型,发病率约1∶54000。宫内能做出诊断的多为该型。对于患成骨不全的胎儿如能在产前做出诊断,可以较早期终止妊娠,做到优生优育。也可避免不必要的医疗纠纷。一
6、般在中期妊娠初(15~16周),超声就能显示长骨极短、弯曲、成角弯曲(骨折)等声像图特点。在产前常规彩超检查中,需注意以下影像:(1)胎儿头颅正常或颅骨壁很薄,常有塌陷;(2)胸腔狭小,肋骨脆,易折断;(3)四肢骨短而宽,弯曲质脆,可成角,易在宫腔内骨折[2]。如有上述影像则2型成骨不难诊断。参考文献1吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学,第2版.天津:天津科技翻译出版公司,1995,238.2严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2003,403-407.(编辑夏露)作者单位:061000河北省沧州市中西医结合医院妇产科作者:李江春
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