围产期超声检查对胎儿畸形筛查的临床价值

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1、围产期超声检查对胎儿畸形筛查的临床价值【摘要】目的探讨超声在围产期筛查诊断胎儿畸形的临床价值。方法采用实时超声对13～40周的孕妇进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断，随访至产后1周。结果在我院检查分娩的4802例孕产妇中，共发现先天性胎儿缺陷84例，超声诊断62例，与产后诊断符合率为100%，超声漏诊22例，漏诊病例主要表现为较小的畸形和缺陷。结论围产期进行系统的超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。【关键词】超声检查出生缺陷产前诊断

2、出生缺陷是指出生前就存在的人类胚胎或胎儿在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。出生缺陷严重者可造成胎儿、婴幼儿的死亡，并可导致儿童患病和长期残疾。全世界每年大约有500万缺陷婴儿出生［1］，给家庭和社会带来巨大精神和沉重经济负担。超声作为一项无创伤的技术，在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性。本文通过对2006年1月～2007年7月在我院检查分娩的出生缺陷统计资料进行对比分析，探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。1资料与方法1．1资料来源2006年1月～2007年7月在我院进行产前检查的孕妇共有

3、4802例，年龄22～43岁。在13～40周接受超声产前系统检查，对所有接受超声检查的孕妇均跟踪随访至产后1周。其中对部分畸形胎儿进行了尸体解剖检查。并且进行统一填写记录。1．2仪器设备美国GE公司生产的400PRO和VIVID7PRO彩色超声诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz。1．3超声规范检测方法用9个标准切面对围产期的胎儿进行筛查［2］，分别是小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面，左右室流出道长轴切面、双上肢及双下肢切面。检查的顺序为头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、双脐动脉的

4、起始部、上肢、下肢，并测量双顶径和股骨长径。2结果在妊娠13～40周接受产前检查的4802例孕妇中，共发现84例先天性缺陷胎儿，出生缺陷率为1.75%。其中超声检查诊断出62例形态学可见的胎儿畸形，占接受超声检查总出生缺陷胎儿的73.8%，胎儿缺陷的超声诊断与产后临床诊断的符合率为100%，漏诊率为26.2%。表1显示在我院接受产前超声检查确诊的胎儿畸形类型以及在我院接受正常孕期咨询和产前筛查、检查以及分娩的新生儿出生缺陷监测统计资料。表12006年1月～2007年7月4802例孕妇胎儿缺陷的超声诊断与

5、出生资料（略）3讨论3．1产前诊断主要畸形病种分析我国排在前5位的出生缺陷包括心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形、消化系统畸形。近年来，由于超声检查的规范化和超声医师的诊断技术水平的提高，中枢神经系统的畸形的出生缺陷呈逐年下降的趋势，心血管缺陷尤其是复杂的胎儿先天性心脏缺陷或畸形如法洛四联症、心脏发育不良、大血管转位等诊断率明显提高。2006年1月～2007年7月我院出生缺陷监测的资料显示，排在前两位的出生缺陷依然是心血管系统畸形（24例）、中枢神经系统畸形（13例）。超声

6、检查对于无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、严重的心脏畸形、腹裂、脐膨出、唇腭裂、淋巴管水囊肿、胎儿水肿等明显的胎儿畸形诊断率高，而对于宫内胎儿微小畸形如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等产前超声诊断，目前的技术还不能达到临床诊断的要求。3．2超声对于胎儿缺陷的漏诊率分析作为影像学检查，超声具有仪器本身的局限性和依赖性，超声医师个人经验和专业知识以及胎儿本身以及母体方面的许多因素都会影响畸形胎儿在产前的检出率。1993年，美国妇产科医师协会强调无论使用哪种超声设备，亦不管在妊娠哪一阶段，即使让最有经验的

7、超声专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实和不合情理的［3］。本组资料显示的胎儿先天性心脏畸形24例，产前确诊11例，漏诊13例，其中室间隔缺损漏诊5例，房间隔缺损漏诊6例，动脉导管未闭2例。在孕期仅仅运用传统的四腔心切面来筛查胎儿心脏畸形存在很大的缺陷，只能排除50%的胎儿心脏畸形，这可能是本组资料漏诊的主要原因。胎儿超声心动图检查是早期诊断胎儿心脏畸形的有用工具，本组资料的心脏畸形确诊病例均由胎儿超声心动图进行诊断。超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，超声对于严重的胎儿畸

8、形的诊断不容易漏诊。较小的组织畸形由于解剖学改变不明显以及受胎龄、胎儿体位与姿势等影响，超声检查对室间隔缺损或房间隔缺损、单纯唇裂、尿道下裂、隐睾、副耳，多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）等类型胎儿缺陷难以进行准确的宫内诊断，在本组资料中，这些缺陷的漏诊率最高。目前，高分辨率的彩色多普勒超声和三维超声在临床的应用和推广，将大大提高胎儿微小畸形的产前诊断率。3．3超声对于胎儿缺陷的安全性分析目前超声在产前的宫内诊断中得到广泛应用，但是超声检查