单基因遗传和多基因遗传

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1、辅导4单基因遗传和多基因遗传　　前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。　　根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。　　单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。　　一、遗传的基本规律　　经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。　　分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因

2、控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。　　自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。　　连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。　　

3、互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100%　　二、单基因遗传　　遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。　　临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。　　（一）常染色体隐性遗传　　系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概

4、率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。　　（二）常染色体显性遗传　　类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。　　完全显性的典型系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）系谱中连续传递；（3）患者双亲中有一个患者，但大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2为患者；（4）只有在极少的基因突变的情况下，才会出现双亲无病而子女患病的情况。　　不完全显性中杂合体Aa的表现型介于纯合显性与纯合隐性之间。　　不规则显性是指某些带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的

5、症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。显性基因在杂合状态下是否全部表达相应的性状，常用外显率来衡量。带有显性致病基因的携带者与正常人婚配，将有1/2的可能向后代传递这个基因，后代发病风险为1/2×外显率。外显率是群体概念，表现型是个体概念。　　共显性典型的例子是人类ABO血型的遗传。ABO血型决定于一组复等位基因：IA、IB和I。IA决定红细胞表面有抗原A；IB决定红细胞表面有抗原B；i决定红细胞表面无抗原A和B，而有H物质。IA、IB对i是显性基因，IA和IB基因为共显性。　　延迟显性是说某些带有显性致病基因的杂合体，在生命早期

6、不表现出相应的症状，发育到一定的年龄时，致病基因的作用才表现出来。患者的正常同胞将来发病的风险为1/2。正常人与患者婚配，患儿出生的风险也为1/2。　　（三）X连锁隐性遗传　　系谱特点为：（1）男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。儿子发病，其致病基因来自为携带者的母亲，并在将来传给自己的女儿，具有女传男、男传女的交叉遗传的特点；（3）如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。（4）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属不可能是患者。

7、　　（四）X连锁显性遗传　　系谱特点为：（1）女性患者多于男性患者，女性病情较轻；（2）患者的双亲中必有该病患者，系谱中常可看到连续遗传现象；（3）男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，致病基因的传递具有交叉遗传特点；（4）女性患者（杂合体）的子女中各有1/2的发病风险。　　（五）Y连锁遗传　　特点为全男遗传，即父传子，子传孙。　　（六）发病风险的估计　　根据以上系谱特点推算的发病风险：　　1．常染色体隐性遗传病：患者的基因型为隐性纯合，其父母往往是表型正常的携带者，这对夫妇再生子女的发病风险为1/4，3/4为正常个体，其中有2

8、/3为携带者。患者与携带者婚配，子代发病风险为1/2，携带者的概率也为1/2；如果患者与完全正常个体婚配，后代不出现患者，但都是携带者。　　2．常染色体显性遗传病：（1）完全显性：多数患者为杂合体，一方患病时，每胎发病风险为1/2；夫妇双方均为杂合