多基因遗传与多基因遗传病

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1、第六节多基因遗传与多基因遗传病PolygenicinheritancePolygenicdisordersMultifactorialinheriteddisorders内容提要质量性状和数量性状多基因遗传的概念及特点多基因遗传病易患性与发病阈值遗传率（遗传度）多基因遗传病的特点多基因遗传病发病风险的估计一、质量性状与数量性状(一)质量性状（qualitativecharacter）：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对等位基因控制的，其变异在群体中的分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。多基因遗传性状由两对以上等位基因控制，其变异在群体中的

2、分布是连续的，不同个体间的差异只是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状（quantitativecharacter）。(二)数量性状（quantitativecharacter）质量性状：完全显性：aaAA、Aa数量性状：140150160170180190(cm)403020100平均值身高遗传隐性AA、Aaaa不完全显性：aaAaAA多基因表型：身高多基因表型：肤色多基因表型：体重二、多基因遗传的概念及特点（一）概念：指某种性状或疾病的遗传受两对以上等位基因控制；每对等位基因彼此间没有显性与隐性的区分，是共显性的；每对基因对表型的效应是微小的，称为微效基因，但它们又有累加作用，称为累加效

3、应，微效基因又称为累加基因；多基因遗传的性状或疾病，除受遗传因素作用外，还受环境因素的影响。多基因遗传性状或疾病，是由遗传因素和环境因素共同决定的，这种遗传方式又称为多因子遗传。知识点（1）共显性(co-dominant)（2）微效基因(minorgene)（3）累加效应(additiveeffect)（4）影响多基因遗传的因素1）遗传因素2）环境因素（二)特点：1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。3、

4、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型，极端变异个体很少。假设二对不连锁的等位基因决定身材发育：高身材：A、B矮身材：a、b举例：身高则：极高个体基因型为：AABB极矮个体基因型为：aabb极高个体AABB极矮个体aabb中等身高AaBb中等身高AaBbABAbaBabABAbaBabaaBBAaBbAaBBAABbAABBAabbaaBbaabbAABbAabbaaBbAaBbAaBBAaBbAAbbAaBb举例：身高012345大写字母数654321变员数人类眼睛的颜色三、多基因遗传病（多因子病）一些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）或病因复杂的疾

5、病，其发病率一般都超过0.1%（1/1000），疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenicdisease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complexgeneticdisease）。涉及的疾病种类（1）先天畸形唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿…...（2）常见病高血压、糖尿病、哮喘、精分症、冠心病、消化性溃疡…...（3）肿瘤胃癌、肝癌、乳腺癌…...1、易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个

6、个体是否易于患病，称为易患性。2、阈值（threshold）：当一个个体的易患性高达一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量。（－）易患性变异与发病阈值p164在一定条件下，阈值标志着患病所必需的、最低限度的易患性基因的数量。低高易患性8070605040302010变员数平均值群体发病率阈值3、易患性变异与群体发病率虽然就一个个体来说，易患性难以测定，只能依其婚后所生子女病情况作出粗略估计，但一个群体的易患性则可由该群体的发病率（即超过阈值部分）作出估计。估量的尺度以正态分布的标准差为单位以平均值为0。在±3个标准差时

7、，标准差以内面积占总面积的99.74%,以外面积占0.26%，两边各占0.13%。在±1个标准差（0）范围内的面积占曲线内总面积的68%，以外的面积的占32%，两边各占16%。16%68%95.4%2.3%99.7%0.13%在±2个标准差以内面积占总面积的95.4%，标准差以外的面积占4.6%，两边各占2.3%；群体发病率2.3%8070605040302010变员数平均值群体发病率0.13%阈