多基因遗传病课件

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1、1第七章多基因遗传病第一节多基因遗传特点第二节多基因遗传病2重点提示一、概念易感性、易患性、阈值、遗传度二、问答多基因病的特点多基因病易患性和阈值模式多基因病再发风险的估计3多基因遗传（polygenicinheritance）人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因（minorgene），多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。这些基因称为加性基因（additivegene）。多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，这种遗传方式又称多基因遗传或多因子遗传

2、（multifactorialinheritance）。4第一节多基因遗传特点一、质量性状与数量性状（一）质量性状质量性状：属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲。变异的个体可明显区分为2～3个群，之间差异显著。这种变异在群体呈不连续分布的性状称为质量性状。5质量性状变异分布图完全显性不完全显性6（二）数量性状数量性状：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性

3、状。人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图）。7人体身高变异分布8二、多基因遗传的特点多基因遗传具有3个特点：①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。AABBXaabb9②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。中间型AaBbXAaBb③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。10例如：人

4、体身高基因型（极高）基因型（极矮）PAABBXaabbF1中间型AaBbXAaBbF2AABBAaBBAaBbaaBbaabb高矮11若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加10mmHg，a和b不改变血压变员数血压人体血压的变异12人皮肤颜色的变异白中间黑变员数13第二节、多基因遗传病一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenicdise

5、ase）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complexgeneticdisease）。14例如：某些常见的多基因遗传病人类的原发性高血压糖尿病冠状动脉病精神分裂症哮喘及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）15一、易感性、易患性与阈值1.易感性在多基因遗传病中,由于微效基因的累加作用,使具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易感性。所以，易感性仅指个体的遗传基础。162.易患性与发病阈值多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性（liability）。易

6、患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。17发病阈值当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要患病，这个限度即阈值（threshold）。阈值代表在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患者（图）。18图解----群体中易患性变异与阈值193.易患性变异与群体发病率虽然就一个个体来说，易患性难以测定，只能依其婚后所生子女病情况作出估计，但一个群体的易患性则可由该群体的发病率作出估计。20其估量的尺度,以正态分

7、布的标准差为单位，以平均值为021其估量的尺度以正态分布的标准差为单位，以平均值为0。±1个δ,曲线内总面积为68%，以外的面积的占32%，两边各占16%。±2个δ，曲线内总面积为95.4%，以外的面积的占4.6%，两边各占2.3%；±3个δ，曲线内总面积为99.74%,以外的面积的占0.26%，两边各占0.13%。22易患性阈值和平均值距离与发病率的关系23多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均

8、值之间的距