《多基因遗传病》PPT课件(I)

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1、第六章多基因遗传病南方医科大学医学遗传学教研室李莉艳电话:61648510E-Mail:liliyan77@gmail.com医学遗传学本章介绍高血压、糖尿病、哮喘，这些常见的疾病属于多基因遗传病。多基因遗传的性状是一种数量性状，在群体中呈正态分布。多基因遗传病的发生，不仅受遗传的影响，而且受环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患性达到一定限度，个体就会患病。由此，估计多基因遗传病的发病率，要考虑到家族中的亲属级别、患病人数、病情等多种因素。多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础

2、不是一对主基因，而是两对或两对以上的多对基因。第一节多基因遗传的定义和特点一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genicinheritance）。一、多基因遗传的定义多基因遗传性状或遗传病不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因(minorgene)。若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有明显的积累

3、效应(additiveeffect)，为积累基因or多基因。多基因假说遗传性状或遗传病的遗传基础是两对或两对以上的多对等位基因。质量性状(qualitativecharacter)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。二、多基因遗传的特点如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米，正常人的身高平均为165厘米，这分别决定于基因型aa和Aa、AA；苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%，苯丙酮尿患者为0%～5%，杂合携带者为45%～50%，这分别决定于基因型AA、aa和Aa。

4、数量性状(quantitativecharacter)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。遗传控制群体中性状变异的分布相对性状的差异举例质量性状单基因(一对主基因)不连续显著垂体性侏儒，苯硫脲尝味能力数量性状多基因(多对主基因)连续、正态不显著正常人的身高、体重、血压、智力、肤色正常人肤色的遗传特点子1代、子2代均为中间类型子1代有变异←环境影响子2代变异更广泛←多对基因分离并自由组合+环境影响极白极黑假设三对非连锁基因控制：A和a；B和b；C和cA、B、C：增黑，程度一致a

5、、b、c：增白，程度一致多基因遗传的特点：1、两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，由于受环境因素的影响，子1代也有一定的变异范围。2、两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，多对基因的分离和自由组合及环境因素的影响，变异范围更广泛。3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。变异的产生受多基因遗传基础和环境因素的影响。回归现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。第二节多基因遗传病1、易患性(liability)：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同

6、作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。即个体患多基因遗传病的风险，其变异在群体中呈正态分布。一、易患性与发病阈值2、易感性(susceptibility)：由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素。在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。健康者患病者3、发病阈值(threshold)：个体患病所需易患性的限度，在一定环境条件下，为患病所需的最低的致病基因数量。多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。μ

7、68.28%95.46%99.74%σ由患病率可估计群体的阈值与易患性平均值之间的距离，用标准差做为衡量单位指遗传因素即致病基因对疾病易患性变异的贡献大小。用于衡量多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小，用百分率(%)表示。二、遗传率(heritability)一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%；一些多基因病中，遗传率可高达70%-80%，其环境因素作用小；而遗传率越低（30-40%），则环境因素的作用越大。1.从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率2.从患者和对照组的一级亲属易患性的对比计算遗传率h2＝brb：患者亲属对患

8、者的回归系数r：亲缘系数b＝Xg—Xragb＝Pc(Xc—Xr)acXgagXrTGR（一）Falconer公式（二）Holgiger公