-多基因遗传病-ppt教学课件

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1、Chapter7多基因遗传病polygenicdisorders1遗传病的分类及发病率分类发病率（％）基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.1823456患病率高，1%-10%；有一定遗传基础，表现出家族聚集；系谱不符合单基因遗传规律；多基因病的特点疾病的发生取决于两对以上等位基因，同时还与环境因素有关，故又称为多因子病。7Outline第1节：多基因遗传的定义和特点第2节：多基因遗传病8第一节多基因

2、遗传的定义和特点多基因遗传的定义多基因遗传的特点9定义遗传性状的形成由微效基因的累积效应导致，同时受环境因素的作用minorgene:控制数量性状的每对等位基因对遗传性状的影响作用微小。additiveeffect:微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应。10多基因假说微效性非显隐性累加性敏感性11多基因性状受一系列微效基因(minorgene)的控制。微效性12多基因之间通常不存在显隐性关系。---共显性非显隐性ABCA’B’C’增高基因：使人的身高在平均值的基础上增加5cm。减高基因：使人的身高在平均值的

3、基础上减少5cm。13多基因的效应微小，彼此间的作用可以累加。累加性minorgeneadditiveeffect14多基因对外界环境的变化比较敏感。敏感性田间地头，粪堆旁的植株生长旺盛；沿海一带，男性身高平均1.75m；青年一代身高比老年一代高5cm左右。人身高增高学说15特点阐述数量性状与质量性状的概念和特点以身高为例，讲述数量遗传的特点。161.质量性状(qualitativecharacter)：为单基因遗传的性状。数量性状与质量性状受控于一对等位基因；性状之间有明显界限；没有过渡类型。172.数量

4、性状(quantitativecharacter):为多基因遗传的性状。受控于多对等位基因性状之间没有有明显界限有过渡类型且占大多数183.质量性状与数量性状变异分布的差异数量性状在一个群体中的呈连续的正态分布。如人的身高。质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。如白化病。AA和Aaaa19数量性状的多基因遗传20多对微效基因控制基因遗传遵循分离律自由组合律配子间随机结合特点(以身高为例)21由多对微效基因控制：如人的身高有3对基因AA’、BB’、CC‘控制。ABCA’B’C’增高基因：使人的身高在平均值的基础上增

5、加5cm。减高基因：使人的身高在平均值的基础上减少5cm。22AABBCC(195cm)A’A’B’B’C’C’(135cm)AA’BB’CC’(165cm±)产生几种配子？23微效基因之间遵循分离律和自由组合律。ABCAB’C’AB’CABC’A’BCA’BC’A’B’CA’B’C’AA’BB’CC’父母均为杂合子后代会怎么样呢？24配子间随机结合使大部分个体为中间性状ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’

6、25特点两个极端变异的个体杂交后，子一代是中间类型，也有一定范围的变异。两个中间类型的个体杂交后，子一代是中间类型，变异呈正态分布。随机杂交的群体中，变异范围广，但大部分是中间类型。back26第二节多基因遗传病易患性与阈值遗传率多基因病的遗传特点多基因遗传病再发风险的估计27易患性与易感性易感性(susceptibility)：由遗传因素(微效基因)决定发生某种多基因病的可能性。易患性(liability)：由遗传基础和环境因素共同决定发生某种多基因病的可能性。28易患性分布：连续的正态分布29阈值(thr

7、eshold)阈值是易患性曲线上的某个点，代表多基因病发生需要的最小的易患性；在环境因素相同的前提下，阈值代表发病所需的最小的易感性；在环境因素相同的前提下，阈值代表发病所需的最少的微效基因数量；30易患性的估计个体群体无法测量，只能根据子女的发病情况作粗略估计利用群体资料(群体发病率)来估计31利用正态分布曲线中平均值(μ)与标准差(σ)的关系，根据群体发病率进行推算。群体易患性的估计方法32μ±σ:占总面积的68.28%;余占31.72%，右侧占15.86%。μ±2σ:占总面积的95.46%；余占4.54%

8、，群体患病率2.27%。μ±3σ:占总面积的99.73%；余占0.27%，右侧占0.135%.33例如...34遗传率遗传率的概念遗传率的计算方法遗传率的应用35遗传率的概念heritability，h2或H：在数量性状形成的过程中，遗传因素的重要程度。36不同疾病遗传率相同吗？H=70~80%H=30~40%H=0%H=100%怎么算呢？ba