《多基因遗传》课件

《《多基因遗传》课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第三章多基因遗传病PolygenicInheritance一、多基因性状的遗传二、多基因病三、多基因病发病风险的估计四、多基因病的研究趋势五、常见多基因病一、多基因性状的遗传质量性状(qualitativetrait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高0~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性一、多基因性状的遗传数量性状(quantitativetrai

2、t)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010数量性状亲代极高个体极矮个体AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高AA’BB’CC’子2代总汇0’1’2’3’4’5’6’1615201561柱状图表示20151566110’1’2’3’4’5’6’高矮二项式展开法微效基因（minorgene）：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，

3、每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的.多基因遗传（polygenicinheritance）：性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）。多基因性状遗传的特点1．两个纯合亲本杂交，F1往往表现为中间类型；2．F1和F2的平均表现接近，但F2的变异程度大于F1(解释)；3．数量性状的表型特征体现在群体而不是个体；4．表型变化服从于正态分布(图)。5.有时出现超亲遗传现象(解释)。AA×aaAa，从基因型上（遗传学角度，每个

4、个体平均含有有效基因的数量），亲本为2A，F1为1A，介于两亲本之间；F2平均下来也为Aa（1/4AA+1/2Aa+1/4aa=Aa）F2的变异程度大于F1的原因F1群体为不分离世代，个体间的变异是由环境引起的；F2群体为分离世代，个体间的变异包含遗传因素引起的遗传变异和环境因素引起的环境变异。F1和F2平均表现接近的原因μ68.28%95.46%99.74%σ超亲遗传(transgressiveinheritance)超亲遗传现象：植物杂交时，杂种后代的性状表现可能超出双亲表型的范围。例如：小麦籽粒颜色遗传二、多基因病易患性与

5、发病阈值遗传率多基因病的特征1.易患性与发病阈值易患性(liability)：在多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同作用，决定了一个个体患病的可能性大小。易患性高，患病的可能性大；易患性小，患病的可能性小。在一定环境条件下，易患性代表个体所积累的致病基因数量的多少。阈值(threshold)：当个体的致病基因积累到一定程度时，在一定的环境条件下将患病，即易患性达到一定限度时，个体将患病，这个限度即为阈值。阈值代表患病所需的致病基因的最低数量。群体中易患性变异与阈值μ68.28%95.46%99.74%σ易患性变异与群体发病率平

6、均值为μ,在±1σ范围内的面积占正态分布曲线范围内面积的68.28%，此范围以外的面积占31.72%，左右两侧各占16%.μ68.28%σ在±2σ范围内的面积占正态分布曲线范围内面积的95.46%,此范围以外的面积占4.54%,左右两侧各占2.3%.μ68.28%95.46%σ在±3σ范围内的面积占正态分布曲线范围内面积的99.74%,此范围以外的面积占0.26%,左右两侧各占0.13%.μ68.28%95.46%99.74%σ阈值(threshold)低高易患性605040302010平均值易患性的平均值和阈值距离与患病率关系

7、易患性的平均值与阈值距离越近,患病率越高一个个体的易患性是无法测量的,一个群体的易患性平均值可以从该群体的发病率作出估计。当一种多基因病的群体发病率为2.3%时,阈值与平均值的距离为2σ,冠心病即如此。当群体发病率为0.13%时,阈值与平均值的距离为3σ,先天性畸形即如此。2.遗传率遗传率(h2)：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。遗传率的估算——Holzinger公式例：对躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对同卵双

8、生子中，共同患病的有10对；在40对异卵双生子中，共同患病的有2对。依此来计算单卵双生子的同病率为67％，双卵双生子的同病率为5％。代入上式：DZDZMZCCCh2--1＝h2=65%1.从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率h2＝brb：患者亲属对患者的回