12儿科试题遗传性疾病

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1、遗传性疾病一、名词解释1.多基因遗传病2.隐性遗传二、填空题1.苯丙酮尿症是由于      代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量      等代谢产物而得名。2.PKU的临床表现有      、      、      、      。3.PKU患儿的饮食应为      ，此饮食应从      开始。三、选择题A1型题1.苯丙酮尿症的遗传形式为：，A．常染色体显性遗传B．多基因隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．常染色体隐性遗传2.典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?A．酪氨酸酶B．苯丙氨酸-4-羟

2、化酶C．鸟苷三磷酸环化水合酶D．二氢生物蝶呤还原酶E．谷氨酸脱羧酶3.苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A．智力低下B．尿三氯化铁试验阳性C．DNA分析D．血中苯丙氨酸明显升高E．尿和汗液有鼠尿味A2型题4.患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为：A．癫痫B．粘多糖病C．先天愚型D．呆小病E．苯丙酮尿症A3型题（5～9）题干：男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始

3、出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色5.该患儿最可能的诊断是：A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．组氨酸血症D．高精氨酸血症E．同型胱氨酸尿症6.上述患儿系经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是：A．四氢生物蝶呤生成不足B．体内有过多的苯丙酮酸C．苯丙氨酸在体内蓄积D．组氢酸羟化酶被抑制E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏7.假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是A．四氢生物蝶呤生成不足B．高苯丙氨酸血症C．血酪氨酸浓度下降D．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷E．酪氨

4、酸羟化酶被抑制8.该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是A．0.06～0.08mmol/LB．0.08～0.16mmol/lC．0.24～1.20mmol/LD．2.44～5.55mmol/LE．＞5.55mmol/L9.该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当?A．出生适当控制苯丙氨酸的摄人，持续至成人B．好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄人，又保证正常发育的需要C．6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品E．D．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下X型题

5、10.现已进行新生儿筛选的疾病有A．糖原累积病B．先天性甲状腺功能减低症C．肝豆状核变性D．苯丙酮尿症E．21-三体综合征11.哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症?A．二氢生物蝶呤还原酶B．鸟苷三磷酸环化水合酶C．苯丙氨酸羟化酶D．酪氨酸酶E．碱性磷酸酶12.苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有A．甲状腺素、肾上腺素合成减少B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏D．黑色素合成不足E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢13.苯丙酮尿症的临床特点是A．毛发、皮肤色泽变浅B．智力发育落后C．惊厥D．尿和汗

6、液有鼠尿臭味E．肌张力减低四、问答题1.简述苯丙酮尿症的临床特点。参考答案一、名词解释1.多基因遗传病：它的遗传基因不是一对主基因，而是几对基因，这些基因对遗传性状形成的怍用较大，故称为微效基因，但是几对微效基因累加起来就产生明显的表型效应。2.隐性遗传：只有纯合子才得以表达的遗传性状。二、填空题1．苯丙氨酸苯丙酮酸2．智力低下惊厥毛发浅尿汗有鼠尿味3．低苯丙氨酸饮食生后及早开始三、选择题1.E2.B3.D4.E5.B6.E7.D8.C9.A10.BD11.ABC12.ABC13.ABCDE四、问答题1.苯丙酮尿症的临床特

7、点：智能发育落后，惊厥；毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。