第11章 第3节 人类遗传病

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1、第11章第3节人类遗传病2011.11一、人类常见遗传病的类型分类遗传特点单基因遗传病(6500多种)常染色体隐性(白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症)性状表现与性别无关显性(多指、并指、软骨发育不全)（1）性状表现与性别无关（2）含致病基因即患病性染色体伴X染色体隐性(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良)（1）性状表现与性别有关，男性患者较多（2）交叉遗传象性状表现伴X染色体显性(抗维生素D佝偻病)与性别有关，女性患者较多伴Y染色体遗传病(外耳道多毛症)传男不传女，只有男性患者没有女性患者多基因遗传病(100多种)(

2、原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病)（1）常表现出家族聚集现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较高染色体异常遗传病(100多种)(21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良)往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产二、优生的主要措施①适龄生育②禁止近亲结婚③遗传咨询（调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。）④产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检查三、遗传病的调查P991调查原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。（2）

3、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2、调查流程图3、发病率与遗传方式的调查