第3节 人类遗传病.ppt

《第3节 人类遗传病.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第3节人类遗传病人类的遗传病：是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。那先天性疾病是不是就是遗传病呢？一、人类常见遗传病的类型Ⅱ.多基因遗传病Ⅲ.染色体遗传病I.单基因遗传病I.单基因遗传病常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病：X连锁显性遗传病：X连锁隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等如抗维生素D佝偻病等I.单基因遗传病多指并指多指并指软骨发育不全的患儿常染色体显性遗传病的特点：一般在家族中表现为代代相传；男女患病概率相等。抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病特点：通常在家族中表现为代代相传

2、；女性患者多于男性患者；男性患者的母亲和女儿均为患者白化病白化病常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状常隐血友病伴X隐性遗传病特点：家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传；男性患者多于女性患者；女性患者的父亲与儿子均为患者Ⅱ多基因遗传病多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。唇裂（第１３号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿唇裂无脑儿ⅢⅢ染色体异常遗传病常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和性腺发育不

3、良等。分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病先天性愚型(21三体综合症）先天性愚型(21三体）常染色体异常性腺发育不良（Turner综合症）性腺发育不良（女性）遗传病的危害放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国遗传的发

4、病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担二、遗传病的监测和预防1、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防2、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、

5、基因诊断三、人类基因组计划与人体健康