医学遗传学 17、遗传病预防

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1、遗传病难于治疗且费用昂贵，因此预防就显得尤为重要。我国卫生工作的基本方针是预防为主。1第一节遗传咨询概念：遗传咨询(geneticcounseling)是指由咨询医生和咨询者就遗传病在一个家庭的发生、遗传方式、预防、治疗及再发风险等一系列问题，进行询问、商谈和指导的全过程。遗传咨询是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。遗传咨询是遗传病预防的一个重要环节，对于降低遗传病的发病率、减轻家庭和社会的精神和经济负担、改善人口素质有着重要意义。2一、关于咨询者一个人如果在婚育问题上遇到有关遗传或遗传病疑惑或担心

2、时，可到遗传咨询门诊进行咨询。婚前咨询是最为有效的预防手段。前瞻性咨询出生前咨询孕妇有习惯性流产或生育过有病患儿回顾性咨询已生出遗传病患儿来咨询有上述疑虑的应尽早进行咨询，以免失去预防和治疗的时机。3二、关于咨询医师知识要全面，既要熟知遗传学的基本理论，还要精通医学，又要适当掌握心理学方面的知识，经特殊培训、考查合格的才能承担此重任。咨询医师还要具备科学的态度和不断提高遗传咨询水平的精益求精精神。4三、遗传咨询的过程（一）咨询会谈的准备咨询者带着患儿来咨询，咨询医师首先要对患儿作必要的检查。要询问病史、了解体征

3、和症状，必要时进行细胞遗传学检查、生化检查以及基因诊断。在明确诊断后要调查家族史，绘制系谱，确定遗传方式。确诊是单基因病还是多基因病或染色体病；如果是单基因病，进一步确诊是AD病还是AR病、XD病、XR病。5（二）咨询会谈1、告之咨询者他们的孩子所患的是遗传病。要让咨询者知道此病的利害关系，了解遗传病的遗传规律和基本知识，尤其是AR病的遗传规律。2、计算再发风险在此基础上说明发病风险。不同遗传病有不同的估算方法，有条件的病例可用Bayes定律来计算。6假如一对夫妇生了一个苯丙酮尿症患者（AR）,要让他们知道他们

4、都是该病基因的携带者，再生该病患者的风险1/4，生正常孩子的机会是3/4，这种说法可能使他们没有意识到问题的严重性。然而如果告之他们，一般夫妇生出这种病患儿的风险是/16500，比一般夫妇高出4125倍，这样他们就会选择放弃再次生育。73、商讨对策，提出防治措施，如：①产前诊断：②冒风险再次生育：如果③如果不所咨再生患询者疾育：病的所在后地区果不有太产前严重诊断或可以条件适当，而治疗，且如果④该病过而所目继且再患前可以或疾认领发病的风险做：后产前也果不严诊断太重高并，，且患儿可目选择前还父母再没又次有迫生有切希

5、望育⑤效。的人工治有疗方一个授精法健康：，也孩子不能，进行这是一产前诊断种可行的，而上如属上述情况，但咨询者又迫切希望有一策。但要有选择流产的思想准备。个且再发⑥终止恋爱多次健康流产孩子风险，，也并这比或婚且问题种措施较高约，：出可可在供选择男咨方询者放弃，在有选择生育条件。。的地区可选择人工授精。8(三）随访和扩大的家庭遗传咨询如有必要，咨询医师要进行随访。目的在于了解遗传咨询措施的落实情况以及鼓励咨询者坚决采取正确的遗传咨询措施。考虑到家系中的携带者问题，必要时还可进行扩大的家庭遗传咨询。9总结遗传咨询的程

6、序①明确诊断②确定遗传方式③计算再发风险④商讨对策，提出防治措施⑤随访101112四、遗传咨询的伦理原则在遗传咨询过程中，需要特别强调尊重的原则。1．尊重自主权（1）尊重并保护个人选择的权利（2）是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿（3）必须强调遗传咨询的非指导性原则132．尊重知情权应充分告知咨询者所有相关信息。咨询师应如实将情况告知咨询者，使咨询者充分了解，可能和必要的话，可将咨询者介绍给其他的专家。3．尊重隐私权为咨询者守密是一种职业道德。咨询师有义务为咨询者保守遗传资料秘密，不向第三方泄漏咨询者隐私1

7、4第二节产前诊断又叫宫内诊断，是通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断是否患有某种疾病的过程。可进行产前诊断的遗传病包括：①染色体病；②酶蛋白病；③目前能进行DNA检测的遗传病；④神经管缺陷和有明显形态改变的先天畸形。15一、产前诊断的对象产前诊断需按照一定的标准进行，包括：①疾病有明确的定义和诊断标准；②疾病缺陷严重，难以治疗；③疾病向下一代传播的风险高；④目前已有的产前诊断方法准确可靠。16进行产前诊断的对象有以下几种：1．年龄在35岁以上的高龄孕妇；2．曾生育过染色体异常患儿的孕妇；3．夫妇一方有染色体数目

8、或结构异常，特别是表型正常的染色体平衡易位携带者；4．夫妇一方有先天性代谢缺陷或生育过这种患儿的孕妇；5．曾生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂等神经管缺陷儿的孕妇；176．孕妇为严重的X连锁隐性遗传病携带者；7．原因不明的多次流产、死胎、死产或生育过多发畸形儿的孕妇；8．夫妇一方有明显的致畸因素接触史或孕早期病毒感染，服用不当药物的孕妇。18二、产前诊断的方法（一）羊膜穿刺羊水有胎儿的脱落细