卵巢上皮性癌p53基因突变的检测和序列分析

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1、卵巢上皮性癌p53基因突变的检测和序列分析中华妇产科杂志1998年第3期第0卷论著作者：关新　郎景和　卞美璐　单建军　关钧　范慕贞单位：100029北京，中日友好医院妇产科(关新、卞美璐)，临床研究所生化室(关钧、范慕贞)；北京协和医院妇产科(郎景和)；吉林炭素厂职工医院妇产科(单建军)关键词：卵巢肿瘤；基因；p53；突变；聚合酶链反应　　【摘要】　目的　了解卵巢上皮性癌p53基因突变的特点及其与临床分期的关系。方法　采用聚合酶链反应-单链构象多态性检测(PCR-SSCP)和序列分析的方法对46例卵巢上皮性癌进行外显子5、6、7突变

2、的检测和分析。结果　p53基因突变8例并得到证实。包括8个点突变(6个错义突变，1个静息突变和1个内含子突变)和1个碱基对插入突变(在下游产生终止信号)。突变中碱基转换突变占总突变的88.9%(8/9)，并以G→A的转换突变为主，占转换突变的87.5%(7/8)。175、245位密码子的突变占总突变的62.5%。临床Ⅰ、Ⅱ期的突变率为20.0%，临床Ⅲ、Ⅳ期为16.7%，差异无显著性(P＞0.05)。结论　卵巢上皮性癌p53基因突变是自发性突变，是由于DNA合成和修复过程中的随机错误所致。175与245位密码子可能是卵巢上皮性癌p5

3、3基因突变的主要位点。p53基因突变与临床分期无关，故认为p53基因突变于卵巢癌早期就有所发生，并持续于肿瘤发展的全过程。　　DetectionandSequenceAnalysisofthep53GeneMutationinEpithelialOvarianCancer　GuanXin,Langjinghe,BianMeilu,etal.China-JapanFriendshipHospital,Beijing100029　　【Abstract】　Objective　Tofindthdcharacteristicsofp53gen

4、emutationinepithelialovariancancerandtoanalyzetherelationshipbetweenp53mutationandFIGOstage.Methods　p53mutationsinexon5to7weredetectedbysingle-strandconformationalpolymorphism(SSCP)andsequencingtechnique.Results　8of46tumortissuesdemonstratedaSSCPbandshiftintheregionoft

5、hegene.AllofthemhavebeencharacterizedtorepresentDNAalterationsbysequencing,including8pointmutations(6missence,1silentmutationand1inintron)anda1-basepairinsertion(introducingastopcodondownstream).Overall,88.9%ofmutationweretransitions,andmostofthemareG→Atransitions(7/8,

6、87.5%).62.5%ofthemutationwerefoundin175and245codon.ThepercentageofthemutationinstageⅠandstageⅡwas20.0%,andinstageⅢandstageⅣwas16.7%(P＞0.05).Conclusion　Thearisingofp53mutationsinovariancancerisduetospontaneouserrorinDNAsynthesisandrepair.Codon175,245arethetwomutationalh

7、otspots.Thereisnorelationshipbetweenthemutationofp53geneandFIGOstageinepithelialovariancancer.　　【Keywords】　Ovarianneoplasms　　Genes,p53　　Mutation　　Polymerasechainreaction　　据文献报道［1，2］，卵巢癌p53基因突变可散见于编码区的不同部位，主要集中在129～149，171～179，234～260，260～287区域，相当于外显子5、6、7、8范围内。因此，我们采用聚

8、合酶链反应-单链构象多态性检测(PCR-SSCP)和序列分析的方法对46例卵巢上皮性癌组织进行了p53基因外显子5、6、7突变的检测和分析。现将结果报告如下。材料与方法　　一、标本收集　　46例卵巢上皮性癌及癌旁正常组织分别取自199